Car la transplantation de quelques grammes de graisse pourrait bien être un traitement efficace pour certaines maladies métaboliques héréditaires, comme la maladie dite « d’urine du sirop d’érable » par exemple, expliquent ces chercheurs de Penn State dans la revue Molecular Genetics and Metabolism. Une procédure qui fonctionne déjà chez la souris mais qui doit encore être optimisée et validée chez l’Homme.
La maladie d’urine du sirop d’érable ou leucinose est due à un déficit de certains acides aminés. C’est une maladie héréditaire, sur le mode récessif qui se présente sous plusieurs formes. Sa forme classique se manifeste par des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques d’intoxication et peut conduire au coma. L’odeur caractéristique des urines, « une odeur de sucre brûlé », a donné son nom à la maladie.
Le corps utilise des acides aminés pour fabriquer des protéines et décompose ces acides aminés pour créer de l’énergie. Les patients atteints ne peuvent pas métaboliser entièrement les 3 acides aminés, leucine, isoleucine, valine. Ces acides aminés s’accumulent à des niveaux toxiques entraînant une perte d’appétit, des convulsions, le coma et la mort. 2 de ces acides ne pouvant être retirés de l’alimentation, malgré des apports réduits en viande et en produits laitiers, les risques de coma ou de convulsions ne peuvent être écartés. Seule avancée récente dans la prise en charge, la greffe du foie, qui redonne la capacité métabolique suffisante pour reprendre une alimentation normale. Mais, on le sait, il y a pénurie de foies.
2 g de graisse plutôt qu’un foie : La transplantation de graisse constitue donc une alternative thérapeutique précieuse pour traiter les maladies métaboliques héréditaires de ce type en soutenant le processus de métabolisation des acides aminés essentiels déficient chez les patients, concluent ici les chercheurs de Pennsylvanie. Il est plus simple d’obtenir des dons de graisse et cette option pourrait aussi être une thérapie de transition avant une greffe du foie.
Il faut expliquer que ces chercheurs de la Penn se sont concentrés sur cette maladie en raison de sa forte prévalence chez les communautés Mennonites et Amish résidant à proximité de l’université.
En transplantant 2 grammes de graisse dans l’abdomen ou le dos (seuls sites où la greffe semble efficace) sur des souris génétiquement modifiées, modèles de leucinose, ils constatent en effet, des niveaux d’acides aminés considérablement réduits par rapport aux souris témoins.
Une procédure qui pourrait être efficace pour d’autres maladies métaboliques héréditaires, comme la phénylcétonurieou les aciduries organiques, espère Christopher Lynch, professeur de physiologie cellulaire et moléculaire et auteur principal de l’étude. Son équipe travaille aujourd’hui avec des chirurgiens plasticiens pour optimiser le processus de transplantation et explore la possibilité de « mélanger » des cellules souches adultes à la graisse transplantée pour réduire le risque de rejet.
Source: Molecular Genetics and Metabolism 4, August 2013, Pages 345-353
Adipose transplant for inborn errors of branched chain amino acid metabolism in mice
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