100 sites génomiques associés au risque de développement de la schizophrénie viennent d’être identifiés par un consortium international de chercheurs. Cette étude parmi les plus grandes études génomiques menées sur un trouble psychiatrique à ce jour apporte une nouvelle compréhension de la biologie sous-jacente schizophrénie. Des travaux, présentés dans la revue Nature qui identifient en particulier des gènes dans les tissus du cerveau, actifs dans les voies de contrôle de la plasticité synaptique, une fonction essentielle à l’apprentissage et à la mémoire.
Les chercheurs du Centre canadien de toxicomanie et de santé mentale (CAMH) rappellent que la schizophrénie touche environ 1 personne sur 100 personnes dans le monde et se caractérise par des hallucinations, des délires, et des troubles cognitifs, avec un impact sur la durée et la qualité de vie des patients atteints. Les médicaments disponibles ne traitent que l’un des symptômes psychotiques de la maladie et non les symptômes cognitifs. Ces traitements sont probablement limités aussi par la mauvaise compréhension des mécanismes biologiques sous-jacents à la maladie.
De récentes études ont déjà suggéré la complexité de la maladie liée aux effets combinés de plusieurs gènes et plus d’une vingtaine de sites génomiques ont déjà associés à la maladie. Cette étude confirme ces loci et révèle de nouveaux facteurs génétiques de la schizophrénie à partir de l’analyse d’association pangénomique (GWAS) de 36.989 échantillons génétiques de patients atteints de schizophrénie et de 113.075 volontaires sains. Elle identifie ainsi 108 emplacements spécifiques dans le génome humain associés au risque de schizophrénie dont 83 nouveaux loci.
C’est avancée majeure dans la compréhension de la base génétique de la schizophrénie, qui implique différents gènes, dans différents tissus et organes.
· certains gènes sont identifiés dans les tissus du cerveau, dans des zones liées au fonctionnement des neurones et des synapses. Notamment des gènes actifs dans les voies de la plasticité synaptique impliquée dans l’apprentissage et la mémoire.
· Un petit nombre de gènes du système immunitaire est également recensé comme associé au risque de schizophrénie, contribuant à expliquer le lien entre la schizophrénie et les processus immunologiques.
· DRD2, le gène qui produit le récepteur de la dopamine ciblé par les médicaments pour la schizophrénie est également pointé.
C’est un pas vers la détection et le traitement personnalisés de la schizophrénie avec de nouveaux traitements, à développer, dirigés vers ces nouvelles cibles moléculaires.
Source: Nature 22 July 2014 doi:10.1038/nature13595 Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci -Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
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