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SCHIZOPHRÉNIE: Risque de 50% en cas d'anomalie chromosomique et complications périnatales – Genetics in Medicine

Publié le 28 septembre 2015 par Santelog @santelog

Certains facteurs de naissance peuvent prédire la schizophrénie chez les porteurs d’une anomalie chromosomique congénitale, révèle cette étude du Centre de toxicomanie et de santé mentale (CAMH) de Toronto. Ainsi, la combinaison faible poids de naissance et/ou prématurité + syndrome de délétion 22q11.2 –un syndrome qui touche environ 1 naissance sur 2 à 4.000- serait associée à un risque d’1 sur 2 de développer la schizophrénie. Alors qu’il existe des tests prénataux capables de détecter cette anomalie dès le premier trimestre de grossesse, ces nouvelles données suggèrent l’option d’une intervention ou d’une surveillance précoce, pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance.

Cette anomalie caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience devrait, au-delà d’être détectable avant la naissance pour les cas familiaux et traitable, dans de nombreux cas -en particulier par chirurgie- devrait donc inciter à une surveillance rapprochée de la grossesse et du bébé dès les premiers mois de vie. L’objectif est en effet, pour le Dr Anne Bassett, clinicien-chercheur au CAMH en génétique de la schizophrénie de pouvoir prévoir et prévenir la maladie aux tout premiers stades de développement.

SCHIZOPHRÉNIE: Risque de 50% en cas d'anomalie chromosomique et complications périnatales   – Genetics in Medicine
SCHIZOPHRÉNIE: Risque de 50% en cas d'anomalie chromosomique et complications périnatales   – Genetics in Medicine
1 enfant sur 2 porteur de la délétion et né avec ces facteurs de risque, développera la schizophrénie. Si un faible poids de naissance et la prématurité ont déjà été proposés comme facteurs de risque dans la schizophrénie en général, l’évaluation du risque était restée limitée. Cette nouvelle évaluation du risque, menée sur 123 adultes atteints du syndrome de délétion 22q11.2, montre qu’un enfant sur 2 porteur de la délétion et né avec ces facteurs de risque, développera la schizophrénie.

Précisément, après avoir vérifié la délétion, par tests génétiques, les chercheurs ont recherché, à partir des dossiers de naissance, les mesures de poids et la prématurité. Enfin, l’équipe a pris en compte les facteurs de confusion possibles de prématurité et de faible poids de naissance, dont, l’hypertension artérielle, le diabète gestationnel, le tabagisme et la consommation de substances chez la mère.

Au total, 51 patients ont été diagnostiqués avec la schizophrénie ou un trouble schizo-affectif.

·   chez les porteurs de délétion 22q11.2, un faible poids de naissance et la prématurité

-   multiplient respectivement le risque de schizophrénie en cas de par 3,52 et 5,38

-   entraînent un risque absolu de 46% de schizophrénie

Des analyses plus poussées montrent aussi que ces complications périnatales sont également à une sévérité accrue de la schizophrénie.

Alors qu’il existe des tests prénataux capables de détecter la suppression de 22q11.2 dès le premier trimestre de grossesse, la question reste celle du moyen de soutenir le cerveau du fœtus en développement pour réduire, en cas de complications périnatales, le risque de schizophrénie.

Source: Genetics in Medicine 18 June 2015 doi:10.1038/gim.2015.84 Fetal growth and gestational factors as predictors of schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome

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