Reprise de nos interviews exclusives comme chaque mois. En ce mois de Septembre, nous nous intéressons à l'histoire de Marion qui est atteinte d'une maladie génétique rare appelée maladie de "Menkes" qui touche plus principalement les petits garçons. Dans son malheur, elle a quand même eu de la chance car la maladie apparaît comme " atténuée ", son quotidien es quand même pas évident, voilà pourquoi sa famille, ses amis, ainsi qu'une Association, font appel à un maximum de personnes. Leur projet ? Lui trouver un Habitat spécialisé pour qu'elle devienne autonome. Voici ci-dessous, l'interview de la Présidente de l'Association "Un avenir pour Marion", Mme Lina PIETRESCHI.
1) : Tout d'abord dîtes-nous en plus sur cette maladie qui porte le nom de "Menkes" ?
"La maladie de Menkes est une maladie génétique orpheline lié à l'X c'est à dire qu'elle touche uniquement les petits garçons qui malheureusement décèdent très tôt dans l'enfance suite à une dégénérescence neurologique (vers 3/4 ans),cette dernière se caractérise par un problème de transport du cuivre dans les cellules et fait donc partie des maladies métaboliques rares.
Son incidence sur le petit garçon est de 1/300.000 naissances et chez la fille cela reste l'exception ( nous ne connaissons pas encore d'autres cas que Marion en France voir en Europe)"
2. : La jeune fille qui en est atteinte, combat la maladie depuis la naissance, où en a t-elle été atteinte plus tardivement ?
"Marion combat la maladie depuis l'âge de 18 mois, effectivement à la naissance malgré qu'elle ai été prématuré notre fille était en bonne santé et évoluait totalement normalement, les mois ont passés et progressivement des retards sont arrivés et plus particulièrement des retards moteurs (problème d'assise, de tenue de tête et de tonus axial).
Devant cela et sachant que dans la famille la maladie de Menkes est présente nous avons été consulter une généticienne sur Paris pour faire un dépistage de cette dernière, la réponse a été sans appel Marion exprime bien la maladie de Menkes mais sous une forme atténuée heureusement, effectivement la fille génétiquement portant deux X le second permet à notre enfant de ne pas avoir la même forme de maladie que chez le garçon ( Marion reste néanmoins invalide à plus de 80%)".
3.: Quels sont les symptômes de cette maladie ? Peut-on en décéder ?
"Chez le petit garçon les symptômes sont divers et variés, le plus fréquemment on retrouve des cheveux rares,cassants et dépigmentés, des problèmes neurologiques divers comme des crises d'épilepsies mais aussi des atteintes du squelette du fait de la déminéralisation de ce dernier.
Une hypothermie peut aussi être présente ainsi que des lésions au niveau de l'intima des vaisseaux sanguins. La maladie malheureusement ne laisse aucune chance à ces enfants qui décèdent effectivement très tôt dans l'enfance (3/4ans)"
4.: De quoi a besoin cette petite fille pour en guérir ?
"Aujourd'hui malheureusement cette maladie ne peut être guérie , il existe un traitement pour les garçons qui dans 50% des cas retarde l'échéance du décès et 50% est inefficace.
Marion bénéficie de ce dernier depuis son diagnostique (5 injections par semaines d'histidinate de cuivre) et les médecins supposent que grâce à lui Marion reste dans un état stable mais sans aucunes certitudes".
5.: Dans quel but précis votre Association "Un Avenir Pour Marion" a été créée ?
"L'association "Un Avenir Pour Marion" a été créée afin de garantir un avenir à notre fille qui par chance a une espérance de vie bien plus importante que les petits garçons même si la maladie peut à n'importe quel moment nous la retirer.
Son but principal est d'aider Marion à avancer sur la longue et difficile route qu'est l'autonomie, pour cela nous avons décidé de bâtir un habitat adapté à son handicap afin de l'aider à évoluer sur ce chemin si difficile, à terme cette maison lui garantira aussi une pérennité au point de vu de son avenir dans le sens ou lorsque nous serons plus là, Marion bénéficiera d'une maison ou vivre, d'une maison qu'elle connaîtra et ou elle aura ses habitudes.
Elle pourra être aidée à ce moment là par son frère ou sa soeur ou au pire des cas par une aide à domicile".
6.: Dîtes-nous en plus sur cette Association. Depuis quand existe t-elle, et combien compte t-elle de membre ?
"L'association existe depuis maintenant plus d'un an, elle a été créée le 23 Avril 2009 et comporte les membres du bureau, Lina DUVALLET-PIETRESCHI, Christian DUVALLET et Sylvie DELIQUIET"
7.: Avez-vous reçu des dons de personnes sensibles à la maladie de Marion ?
"En ce qui concerne les dons envers l'association et Marion nous en avons bien reçus effectivement et nous remercions l'ensemble des personnes qui l'ont fait et qui soutiennent Marion.
Aujourd'hui même si tout le monde ne donne pas et cela se comprend tout à fait vu la conjoncture, nous pouvons dire que Marion est relativement bien soutenue en Corse ainsi que sur l'ensemble du continent, son histoire a même dépassé les frontières".
8): Des soirées de soutien sont-elles prévues prochainement pour que votre Association dispose de fonds financiers pour venir en aide à cette jeune fille ?
"En ce qui concerne les manifestations prochaines il y en a une de prévue pour la mi-octobre en Haute Savoie par le biais de l'association Du Rêve à la Réalité et une autre d'ici la fin de l'année à Ajaccio sur laquelle nous travaillons actuellement.
A noter que dernièrement grâce à l'initiative de Mme Bartoli de l'association U VAZZIU une foire et une tombola au profit de Marion et l'association a été organisée et nous a permis de pouvoir parler de notre fille dans les médias comme Corse Matin et France 3 Corse, de plus cette dernière à permis aussi de récolter des fonds pour le projet de l'association".
9:) Enfin une dernière question. Que souhaitez-vous dire aux personnes qui liront cette interview ?
"Pour tout ceux et toutes celles qui liront cette interview nous remercions chacun de l'aide que vous serez nous accorder tant sur le point moral que financier, aujourd'hui notre petite association créée par nous parents ne cessera jamais ce combat pour Marion afin de lui garantir le meilleur pour l'avenir et lui éviter ainsi pour plus tard le placement dans un institut la privant de sa famille et de ceux qui l'aiment. Restons unis, ce projet est réalisable ensemble et qui plus est de taille humaine.
A savoir , Marion ne parle pas, ne marche pas et n'est pas propre mais reste malgré tout cela très intelligente et garde en permanence sont sourire qui ne laisse personne insensible. A noter aussi que Marion est suivie à l'IEM A CASARELLA et bénéficie d'une prise en charge 4 jours par semaines. Notre enfant est présente à la maison le mercredi, le weekend et les vacances scolaires et que pendant tout ce temps, elle ne peut mettre à profit tout ce qu'elle apprend la semaine dans notre appartement complètement inadapté pour notre enfant d'où le souhaite de lui bâtir cette maison.
Merci pour votre écoute, votre soutien et votre gentillesse"
Savoir + :
Site internet : Cliquez ici
Page Facebook : Cliquez ici
Jeu de briques
Snake
Pacman
Bubble