Maladie de STEINERT: Un pacemaker pour réduire le nombre de morts subites – JAMA

Cette étude française, présentée dans la revue JAMA du 28 mars, propose une stratégie de prévention audacieuse pour diminuer le nombre de mort subite chez les patients atteints d'une maladie génétique rare, la maladie de Steinert. Il s'agit, après une sélection rigoureuse et précoce, de poser un pacemaker chez des patients atteints ayant un électrocardiogramme anormal. Cette stratégie, et qui permet de diminuer le nombre de morts subites, pourrait, suggèrent les chercheurs, être adoptée par les recommandations internationales et s'appliquer ainsi à d'autres pays.

La maladie de Steinert est une maladie génétique rare qui touche une personne sur 20.000. Elle se caractérise par de multiples symptômes, dont des troubles du rythme cardiaque, une diminution de la force musculaire, une cataracte précoce, des anomalies endocriniennes ou des troubles cognitifs…. On l'appelle également dystrophie myotonique et c'est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte. Son incidence est estimée à 1 cas sur 8.000. Il s'agit d'une maladie génétique due à la répétition d'un triplet ADN au niveau du gène DMPK.

Denis Duboc et son équipe ont suivi durant 10 ans, l'effet de la pose d'un pacemaker sur 914 patients asymptomatique au plan cardiaque atteints de la maladie de Steinert, mais présentant un électrocardiogramme anormal. Leurs résultats montrent une diminution des cas de mort subite et de mortalité globale de ces patients. « Normalement, nous ne prenons en charge que les malades présentant des symptômes, afin d'éviter une surmortalité due à la chirurgie. Ici, nous avons choisi de traiter ces patients de manière préventive. Les résultats que nous avons obtenus nous permettent de recommander la pose systématique de pacemaker chez ces malades », explique Denis Duboc, professeur des universités à l'université Paris Descartes et praticien hospitalier à l'hôpital Cochin, AP-HP.

Les résultats positifs s'expliquent soit par la suppléance du pacemaker, c'est-à-dire son rôle de relais lorsque le cœur s'emballe ou s'arrête, soit par la meilleure adaptation du traitement contre les arythmies, permise par l'analyse des événements cardiaques enregistrés par la mémoire du pacemaker. C'est donc l'espoir d'une nouvelle stratégie thérapeutique pour certains patients, dans l'attente de la découverte de marqueurs fiables de prédisposition génétique pour la mort subite chez certains membres de la population générale.

Des travaux soutenus par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.

Sources: Communiqué Université Paris Descartes et JAMA March 28, 2012-Vol 307, No. 12 « Electrophysiological Study With Prophylactic Pacing and Survival in Adults With Myotonic Dystrophy and Conduction System Disease” (Vignette AFM, visual NHS)

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