ALZHEIMER: Une forme héréditaire précoce détectable dès l’âge de 18 ans – The Lancet Neurology

Des changements identifiables dans le cerveau dès l'âge de 18 ans, soit plus de deux décennies avant les symptômes de déficience cognitive légère associés à l'apparition de la maladie Alzheimer, c'est ce qu'entraîne ce gène de la démence dont une mutation est responsable de la forme précoce de la maladie, bien avant l'âge de 65 ans. C'est ce que constate aussi cette petite étude du Banner Alzheimer's Institute (Arizona), publiée dans l'édition du 6 novembre du Lancet Neurology.

Plusieurs mutations sont connues pour être associées à la maladie d'Alzheimer à début précoce, telles que celles des gènes préséniline 1 (PSEN1), préséniline 2 (PSEN2) et précurseur de l'amyloïde (APP). Ici, les chercheurs du Banner Alzheimer's Institute ont étudié les effets d'une mutation sur PSEN1 appelée PSEN1 E280A, responsable d'une forme de la maladie héréditaire mais rare chez les populations européennes (<1 cas/ 1000). Ils ont comparé les scans du cerveau, les données de tests sanguins et de liquide céphalo-rachidien de 20 jeunes porteurs colombiens de la mutation génétique, âgées entre 18 et 26 ans et sans problèmes actuels cognitifs, par rapport à 24 jeunes non-porteurs de la mutation.

Les porteurs présentent des différences cérébrales structurelles et fonctionnelles, comme,

-   des niveaux significativement plus élevés de l'amyloïde β1-42 dans le sang,

-   des niveaux significativement plus élevés de l'amyloïde β1-42 dans le liquide céphalo-rachidien,

-   mais des niveaux similaires de protéine tau et tau phosphorylée dans le liquide céphalo-rachidien,

-   une activation de régions cérébrales différentes, lors des tâches de mémoire,

-   moins de matière grisedans certaines régions du cerveau.

Dès l'âge de 18 à 26 ans : Les chercheurs concluent que ces jeunes adultes à risque héréditaire de cette forme précoce d'Alzheimer présentent des différences de structure et de fonction cérébrales dès l'âge de 18 à 26 ans, soit plus de 20 ans avant l'apparition –entre 44 et 49 ans- des premiers symptômes de cette forme précoce d'Alzheimer. Ces résultats confirment, pour cette forme précoce, que les changements du cerveau peuvent commencer de nombreuses années avant que la maladie ne devienne symptomatique et pourront contribuer à une meilleure détection de cette forme d'Alzheimer. Mais, il n'est pas certain que ces résultats puissent également s'appliquer à la majorité des patients atteints d'Alzheimer qui développent la forme commune de la maladie, en fin de vie et sans cause précise connue.

Source: The Lancet Neurology online November 6 2012 doi:10.1016/S1474-4422(12)70228-4Brain imaging and fluid biomarker analysis in young adults at genetic risk for autosomal dominant Alzheimer's disease in the presenilin 1 E280A kindred: a case-control study.

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