NANISME: Un traitement expérimental redonne une poussée de croissance – Science Translational Medicine

Ces chercheurs de l’Inserm (Nice) ont découvert le défaut moléculaire qui déclenche le nanisme ou achondroplasie. Une faille génétique qui provoque l’hyperactivité d’un récepteur, FGFR3, situé à la surface des cellules de cartilage, qui bloque la maturation des cellules et empêche la formation de l’os. Or une souris modèle de nanisme ou achondroplasie qui reçoit des injections de solution de FGFR3 reprend une croissance normale. Ces travaux, publiées dans la revue Science Translational Medicine, apportent un espoir de traitement, à ce stade, encore très expérimental.

Les auteurs expliquent que paradoxalement, c’est bien une hyperstimulation par les facteurs de croissance des cellules osseuses qui mène aux types les plus courants de nanisme. La forme de nanisme étudiée, appelée achondroplasie, se caractérise par une taille < 1,5 m. La mutation responsable réduit la croissance des os longs des bras et des jambes, affaiblit la colonne vertébrale et réduit le conduit de la moelle épinière. Troubles de la marche, neurologiques, apnée et difficultés respiratoires sont de fréquents symptômes.

Ici, les chercheurs français identifient l’anomalie génétique qui provoque l’hyperactivité d’un récepteur, FGFR3, situé à la surface des cellules de cartilage, appelées chondrocytes qui bloque la croissance de l’os. Ils montrent qu’une souris modèle de nanisme ou achondroplasie qui reçoit 2 injections de solution de FGFR3 par semaine, et ainsi, des copies flottantes du récepteur jouant le rôle de leurres, va reprendre une croissance normale permettant la réparation des défauts squelettiques. Ainsi, les injections du leurre, et selon la dose, réduisent de 80 à 6% la proportion de souris qui présente une courbure anormale de la colonne vertébrale. Ces souris traitées une fois matures, donnent naissance à un nombre normal de petits, suggérant que le bassin a atteint une taille normale. Enfin, ces injections ont permis de réduire de plus des 2 tiers, le taux de mortalité des souris naines. Les symptômes sont également effacés.

Cette étude sur la souris suggère que l’injection d’un leurre moléculaire qui réduirait ces facteurs pourrait traiter la maladie chez l’enfant. Cependant d’autres études sur la souris doivent encore confirmer la sécurité, le schéma thérapeutique, avant de prochains essais cliniques chez l’Homme.

Source: Science Translational Medicine (Visuel@S. Cassagnaud et al.)18 September 2013 DOI: 10.1126/scitranslmed.3006247 Postnatal Soluble FGFR3 Therapy Rescues Achondroplasia Symptoms and Restores Bone Growth in Mice

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