ÉVOLUTION: La mutation qui protège du manque d'oxygène – Nature Genetics

Cette étude de l’Université de l’Utah a examiné la base génétique associée à l’adaptation à la vie à très haute altitude, à partir de groupes de population tibétaine. Leurs travaux, présentés dans la revue Nature Genetics, identifient un changement de paire de bases d’ADN datant de 8.000 ans. Cette variation génétique qui protège les Tibétains d’une sur-réaction au manque d’oxygène, marque le début d’une recherche plus vaste sur les conséquences sur l’organisme de l’adaptation génétique à l’environnement.

A une altitude moyenne de 4.500 m, le plateau tibétain est le terrain d’étude idéal pour identifier les modifications génétiques liées à l’adaptation. A partir de l’étude génomique de populations tibétaines, les chercheurs reconstituent toute une évolution génétique : Il y a environ 8.000 ans, le gène EGLN1 était modifié au niveau d’une seule paire de bases d’ADN. Aujourd’hui, 88% de Tibétains portent cette variation génétique, par ailleurs pratiquement absente chez les populations vivant en plaine. Ils montrent comment cette adaptation génétique contribue à l’adaptation à l’environnement et, précisément ici au manque d’oxygène. S’il s’agit du premier rapport d’identification d’une adaptation génétique pour l’adaptation à la vie en haute altitude, ces résultats permettent aussi de mieux comprendre l’évolution humaine, explique le Dr Josef Prchal, professeur de médecine interne et auteur principal de l’étude.

Car la variation génétique confère à ses porteurs un bénéfice important : En effet, elle protège les Tibétains du manque d’oxygène. Au contraire, les non-porteurs peuvent souffrir, en haute altitude, de complications à long terme telles que l’insuffisance cardiaque. Parce que l’oxygène joue un rôle central dans la physiologie humaine et la maladie, une compréhension profonde des adaptations génétiques liées au manque d’oxygène de l’environnement peut conduire à de nouveaux traitements pour différentes maladies, dont le cancer.   

Enfin, c’est une découverte parmi beaucoup d’autres à venir, précisent les auteurs, et dont les implications vont au-delà de l’évolution humaine, sur le processus d’adaptation génétique associé aux adaptations nécessaires à notre environnement.

Source: Nature Genetics Aug. 17, 2014 doi:10.1038/ng.3067 A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation