#cell #séquencesgénome #épissage Prédiction de l’Épissage à partir des séquences primaires dans les systèmes d’apprentissage intensif

Le taux d'épissage cryptiques est évalué à 10%.

L’Épissage des ARN pré-messagers en transcrits matures est remarquable de précision, mais les mécanismes par lesquels la machinerie cellulaire atteint une telle spécificité ne sont qu’incomplètement compris. Ici, nous décrivons un réseau neuronal profond qui prédit les jonctions d’épissage à partir d’une séquence arbitraire de transcrit d’ARN pré-messager, permettant une prédiction précise de variants génétiques non-codants causant des épissages cryptiques. Des mutations synonymes et des mutations introniques présentant des conséquences des altérations d’épissage prédites se retrouvent fréquemment dans les séquences d’ARN et sont fortement délétères chez les êtres humains. Des mutations de novo présentant des conséquences des altérations d’épissage prédites sont beaucoup plus fréquemment rencontrées chez des patients atteints d’autisme et de déficience intellectuelle en comparaison des sujets contrôles sains et se retrouvent chez 21 sur 28 de ces patients. Nous estimons que 9%-11% des mutations pathogènes chez des patients atteints de troubles génétiques rares sont liées à cette variante pathologique, précédemment sous-estimée. Kishore Janganathan, et al, dans Cell, publication en ligne en avant-première, 17 janvier 2019
Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ