Ces découvertes de scientifiques de la Virginia Tech pourraient permettre un diagnostic plus précoce des maladies génétiques et, en particulier, du syndrome de leigh, une maladie génétique rare qui affecte les mitochondries. Des travaux, publiés dans la revue EMBO Molecular Medicine, qui livrent, via l’imagerie, de premiers marqueurs de la maladie.
Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique grave qui affecte ces centrales énergétiques présentes dans presque toutes les cellules de l’organisme, les mitochondries. Cette maladie se manifeste généralement durant la petite enfance et peut progresser rapidement, entraînant des lésions neurologiques, ce qui limite les options de traitement et réduit le taux de survie.
L’auteur principal, Sahitya Biswas, chercheur en biologie translationnelle, médecine et santé à la Virginia Tech, relève que les tests prénatals de dépistage des maladies mitochondriales comme le syndrome de Leigh sont rarement pratiqués. En effet, en l’absence de signe évident d’anomalie à la naissance, on ne recommande ni test génétique ni conseil génétique.
Des marqueurs cérébraux pour diagnostiquer plus tôt
Sans dépistage, les enfants atteints du syndrome de Leigh semblent se développer normalement jusqu’à l’âge de 9 ou 10 mois, moment où ils commencent à présenter des symptômes et leur état se dégrade rapidement. Cependant, une recherche récente, menée à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, a montré que des signes précoces de retard de développement neurologique sont souvent observables avant que la maladie n’affecte les fonctions motrices et respiratoires.
L’étude révèle que ces mutations n’affectent pas ces patients de manière inattendue.
Ces enfants sont nés avec,
ce qui signifie qu’il est possible que les personnes atteintes de cette maladie puissent être identifiées – et un jour traitées – bien plus tôt. Ici,
- l’observation des symptômes du syndrome de Leigh chez la souris modèle permet d’identifier des anomalies de développement et une activité ralentie au sein de cellules souches neurales spécialisées peu après la naissance ;
- une zone malformée centrée sur un faisceau de fibres nerveuses appelé corps calleux, est identifiée ;
- à l’aide de la microscopie, les chercheurs découvrent un réseau de connexions défectueuses dans ce faisceau nerveux épais qui constitue la principale voie de communication entre les hémisphères gauche et droit du cerveau ;
- le développement ne se déroule alors pas comme prévu : les cellules souches neurales ne génèrent pas les types de cellules qu’elles sont censées produire.
Ces premières observations ouvrent des pistes de marqueurs possibles, permettant d’identifier plus tôt, à l’imagerie, les enfants atteints du syndrome de Leigh- et de les inclure dans des essais cliniques.
Source: EMBO Molecular Medicine 22 Dec, 2025 DOI:10.1038/s44321-025-00367-4 Impaired Complex I dysregulates neural/glial precursors and corpus callosum development revealing postnatal defects in Leigh syndrome mice
Équipe de rédaction Santélog Avr 10, 2026Admin