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La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, se caractérise comme son nom l’indique par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les individus présentent donc 3 chromosomes 21 au lieu de 2. C’est l’une des maladies les plus communes. Sa fréquence incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, mais ce chiffre varie avec l’âge de la mère (plus elle est âgée, plus le risque est grand). Elle se caractérise, entre autres, par des traits de visage particuliers et un retard du développement mental.
Il faut savoir que chaque cellule humaine possède 22 paires de chromosomes, numérotées de 1 à 22 et ce par ordre de taille décroissante, auxquels il faut ajouter une paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme et XY chez l'homme. Le chromosome est l'élément qui porte toute l'information génétique d’un individu. C’est pourquoi ce chromosome « en trop » déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme et induit une déficience cognitive chez les trisomiques 21.
Une étude clinique contre placebo, menée à l’initiative de la fondation Jérôme-Lejeune a mis en évidence un développement psychomoteur accéléré chez des enfants prenant de l’acide folinique, un dérivé de la vitamine B9. Cette étude a été réalisée chez 113 enfants de 6 à 30 mois, atteints d’une trisomie 21 et qui prennent par ailleurs de la thyroxine. Chez 87 enfants, on retrouve un effet bénéfique statistiquement significatif de l’acide folinique sur le développement psychomoteur. Ce rôle positif de l’acide folinique dans la trisomie 21 est donc une piste thérapeutique intéressante, mais les résultats sont modestes, sur une durée limitée et se doivent donc d’être confirmés.