L'urticaire au froid est une maladie allergique déclenchée par des températures froides et entraîne des démangeaisons, un urticaire, des douleurs, des épisodes d'évanouissement et des réactions immunitaires parfois mortelles. Des études précédentes ont déjà associé cet urticaire du froid au comportement des cellules du système immunitaire appelées mastocytes. Les mastocytes libèrent des composés toxiques qui contribuent à détruire les microbes envahisseurs lors d'un processus appelé dégranulation. Chez les personnes atteintes d'urticaire au froid, les mastocytes dégranulent en réaction au froid.
Une enzyme, nommée PLCG2 : L'équipe de recherche dirigée par le Dr Joshua Milner du NIH National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) et par le Dr Daniel Kastner du NIH National Human Genome Research Institute (NHGRI) a étudié 27 personnes appartenant à 3 familles distinctes, présentant une forme héréditaire de l'urticaire au froid. Leur analyse génétique a permis de découvrir des mutations dans le gène codant pour une enzyme, nommée PLCG2 et impliquée dans l'activation des cellules immunitaires. Ces mutations entraînent des réactions excessives ou déficientes du système immunitaire.
Les essais en laboratoire ont montré que le gène muté entraîne une activité anormale de plusieurs types de cellules immunitaires, dont les cellules B, qui sont chargés de produire des anticorps. Ces résultats suggèrent que ces patients peuvent être dépistés par détection des mutations sur PLCG2 et qu'un inhibiteur de PLCG2 pourrait être un traitement efficace.
Source: NEJM 366:330-338January 26, 2012 “Cold Urticaria, Immunodeficiency, and Autoimmunity Related to PLCG2 Deletions” et NIH « Researchers Find Cause of Rare Immune Disease”