SYNDROME de LYNCH: La structure atomique d'une protéine révèle sa gravité – Nature Structural & Molecular Biology

Cette équipe de recherche française est parvenue à décrypter, par cristallographie aux rayons X, la structure atomique d’une protéine, MLH1, l’une des principales impliquées dans le syndrome de Lynch, caractérisé par une prédisposition génétique au cancer colorectal. Ces travaux publiés dans l’édition du 24 février de la revue Nature Structural & Molecular Biology vont permettre de mieux comprendre les processus génétiques à l’origine de la maladie, de faciliter son diagnostic précoce et de cibler les traitements en fonction des variantes de cette anomalie.

Le syndrome de Lynch est une affection génétique, héréditaire, caractérisée par un risque élevé de développer un cancer colorectal, de l’endomètre, et d’autres cancers à un âge précoce. Le syndrome de Lynch est causé par des mutations dans les gènes MLH1, MSH2 et MSH6, impliqués dans la réparation de l’ADN des cellules.

Les chercheurs du CEA, du CNRS et de l’Université Paris-Sud ont visé la protéine correspondant à MLH1, une des protéines centrales impliquées dans une voie de réparation de l’ADN et dont les mutations sont impliquées dans le développement du Syndrome. C’est un travail long de 12 années qui a permis aux chercheurs d’obtenir la structure atomique de la protéine, par cristallographie aux rayons X.

Bientôt, une aide au diagnostic :