SCOLIOSE: Découverte d'un premier gène responsable – The Journal of Clinical Investigation

La scoliose peut être familiale. Cependant la cause de cette déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale était restée mystérieuse, et depuis des années, de nombreuses équipes cherchaient à identifier les causes génétiques de la maladie. Un gène, POC5, vient d’être identifié, par une étude de collaboration internationale franco-canadienne, comme responsable de la scoliose idiopathique dans des familles d’origine française. Ces travaux, présentés dans le Journal of Clinical Investigation évoquent une association du cerveau avec la maladie.

Le Dr Florina Moldovan de l’Université de Montréal et du CHU Sainte-Justine, co-auteur de l’étude rappelle que plusieurs gènes ont été soupçonnés de causer la scoliose au sein de différentes populations, mais le gène en cause dans la forme familiale restait inconnu. En collaboration avec le Dr Patrick Edery du CHU de Lyon, co-auteur principal, et avec le Dr Pierre Drapeau du Centre de recherche de l’UdeM, son étude de séquençage ADN menée sur des échantillons provenant d’une grande famille française dont plusieurs membres étaient atteints de scoliose idiopathique a permis d’identifier un variant dans le gène POC5.

Le gène POC5 semble jouer un rôle central, alors que d’autres variants ont été détectés dans d’autres familles, ainsi que dans des cas de scoliose sans antécédents familiaux. Son caractère pathogénique a été démontré en utilisant le poisson zèbre, un simple modèle génétique vertébré ayant une colonne vertébrale. Cette étude montre que la surexpression des variants dans le gène POC5 conduit à une déformation rotationnelle de l’axe antéro-postérieur dans la moitié des embryons, soit des déformations similaires à celles observées chez les patients scoliotiques.

Le cerveau impliqué dans la maladie ? La protéine étant fortement exprimée au niveau du cerveau, au niveau du mésencéphale, les auteurs évoquent une association du cerveau avec la scoliose idiopathique.

Bref, il s’agit d’une première étape importante, dans l’identification des gènes et les voies moléculaires impliquées dans la scoliose.  » Si un portrait complet des événements génétiques pouvait être tracé, ce serait l’ouverture vers des méthodes préventives efficaces et de nouveaux traitements « .

Source: Communiqué UdeM Discovery of a gene responsible for Familial scoliosis et The Journal of Clinical Investigation Feb 2015 doi:10.1172/JCI77262 Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis

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