La recherche génétique sur l’autisme a fait d’énormes progrès au cours des 3 dernières années. La recherche fait état d’un risque génétique qui pèserait pour 60% à 80% du risque, selon les études, et a identifié de nombreux gènes de risque qui ne correspondent chacun qu’à moins de 1% des cas diagnostiqués et, tous ensemble, à moins de 20% des cas. Plus récemment, quelques études, dont une étude de chercheurs de l’Inserm-CNRS ont évoqué l’hypothèse d’un réseau biologique de gènes, associé aux TSA, ce qui contribuerait à expliquer comment des gènes différents peuvent provoquer des TSA aux caractéristiques parfois similaires, parfois différentes.
L’absence de corrélation évidente clinique-génétique : Cette nouvelle étude confirme également le doute sur l’association entre un ensemble de caractéristiques cliniques et un ensemble de gènes » de prédisposition « . En synthèse, l’expression génétique d’un » type » de TSA, retrouvé chez un groupe de patients, n’est pas homogène.
Cette collaboration scientifique a ainsi travaillé sur les données de la Simons Simplex Collection, un projet ayant caractérisé génétiquement, 2.576 familles avec antécédents d’autisme. Les chercheurs ont pu constituer 11 sous-groupes phénotypiques, c’est-à-dire présentant des caractéristiques cliniques similaires (dont le profil de diagnostic, le Q.I. et les symptômes). Les chercheurs ont ensuite analysé les données génotypiques dans » l’espoir » d’identifier des variantes génétiques communes au sein de chaque sous-groupe.
L’analyse ne parvient pas à identifier une association significative, ni à l’échelle du génome de l’échantillon global, ni au sein des différents sous-groupes phénotypiques.
2 implications :
Une partie de la variabilité clinique des TSA serait liée à d’autres causes que la vulnérabilité génétique, dont les changements épigénétiques ou les facteurs environnementaux.
La variabilité clinique des TSA serait le résultat de corrélations génétiques, elles-mêmes fonctions de l’architecture –ou de la cartographie- génétique propre à chaque patient.
L’auteur principal de l’étude, le Dr Pauline Chaste du Centre Hospitalier Sainte Anne, décrit ainsi à son tour, un » nouveau paradigme pour les études impliquant la relation entre phénotypes et génotypes psychiatriques « . En pratique, concluent les auteurs, aborder les TSA par l’analyse de sous-groupes phénotypiques ne permettra pas d’avancer la recherche sur les variantes de susceptibilité.
Source:Biological Psychiatry May 1, 2015 doi: 10.1016/j.biopsych.2014.09.017 A Genome-wide Association Study of Autism Using the Simons Simplex Collection: Does Reducing Phenotypic Heterogeneity in Autism Increase Genetic Homogeneity?
AUTISME: Une véritable empreinte génétique identifiée -
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