L’espoir est donc que ce nouveau test permettra bientôt un accès généralisé au diagnostic pour tous les patients qui ont, dans leur histoire familiale, connaissance d’antécédents cardiaques. Certes, il existe déjà des outils diagnostiques pour détecter les maladies cardiaques héréditaires, mais les chercheurs sont ici en recherche d’un test à large spectre couvrant l’ensemble des gènes connus pour être impliqués dans le développement de la maladie cardiaque.
En synthèse, il s’agit ici d’un test unique couvrant 174 gènes connus ou suspectés d’entraîner plus de 17 types de maladies cardiaques héréditaires différentes. Ce test est plus rapide, plus performant en termes de précision et de finesse des résultats, et moins coûteux que les autres tests existants. Développé par des équipes du National Heart Research Institute Singapore et du NIHR Cardiovascular Biomedical Research Unit (BRU/ NHS Foundation Trust), ce test de séquençage génique a été testé sur des prélèvements sanguins de 348 patients et sur 8 échantillons d’ADN provenant du National Heart Centre Singapour. Cette étude confirme
– son niveau élevé de précision,
– sa capacité à assurer une couverture génétique plus large ;
– il est également plus rapide que les autres méthodes : il livre ses résultats en seulement 4 jours (vs 9 pour les autres méthodes existantes).
– Et il est moins cher soit 180 europar prélèvement, vs 800 à 4.800 europour les autres méthodes.
Bref, un nouvel outil diagnostique très prometteur, déjà en test à l’hôpital, et qui pourra considérablement aider les patients comme les médecins à anticiper le risque, identifier la cause, rectifier le mode de ie et, le cas échéant opter pour le traitement approprié.
Source: Journal of Cardiovascular Translational Research February 17 2016 DOI: 10.1007/s12265-016-9673-5Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes
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