HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE : En faveur de tests génétiques de détection ?

De tels tests pourraient en effet sauver de nombreuses vies, soutient cette équipe de biologistes et de cardiologues de l’Intermountain Healthcare (Salt Lake City) : les tests génétiques peuvent permettre d’identifier avec une grande précision les personnes ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, ce qui permettrait de prévenir de nombreux accidents vasculaires cérébraux (AVC), crises cardiaques et décès. La recherche, présentée lors des Réunions scientifiques de l’American Heart Association (AHA) appelle à prévenir simplement ces événements cardiovasculaires majeurs, chez des personnes chez qui la réduction du taux de « mauvais » cholestérol ne peut pas être obtenue par des changements alimentaires ou comportementaux.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire qui touche environ 1 personne sur 250 et les personnes concernées ne présentent souvent aucun signe jusqu’à un premier événement cardiovasculaire. Chez ces personnes, « le problème » réside dans leurs gènes et une thérapie médicamenteuse ciblée est nécessaire. Mais pour la mettre en œuvre, il faudrait pouvoir détecter préalablement la condition.

Le dépistage génétique pour prévenir les complications

L’étude, basée sur les données de la cohorte HerediGene : Population Study, l’une des plus grandes initiatives de cartographie de l’ADN au monde, révèle que le dépistage génétique permet tout à fait d’identifier ces patients qui sont candidats à un traitement de prévention des crises cardiaques et des AVC. Le principe serait que lorsqu’un patient a subi des tests montrant un taux de cholestérol élevé mais inexpliqué, il serait éligible à ce test génétique de détection de l’hypercholestérolémie familiale, et dans le cas où ce test génétique est positif, éligible à un traitement « agressif » afin de prévenir tout risque d’événement cardiaque majeur.

L’hypercholestérolémie familiale est bien détectable, via l’identification de la variante du gène LDLR. Dans cette étude, menée sur l’ADN de 32.159 participants, 157 se sont révélés comme présentant la variante pathogène du LDLR. Ces participants ont ensuite été divisés en 3 groupes :

• 47 participants exempts de diagnostic préalable d’HF,
• 41 patients avec diagnostic d’HF après un événement cardiovasculaire majeur,
• 69 patients avec diagnostic d’HF n’ayant (encore) jamais subi d’événement cardiaque majeur.

L’analyse révèle que vs les patients sans diagnostic préalable d’HF,

• ceux ayant reçu un diagnostic d’HF avant un événement cardiaque majeur passent beaucoup plus de tests de mesure des taux de cholestérol LDL, prennent beaucoup plus de statines et autres hypolipidémiants, ce qui permet une réduction significative du cholestérol LDL ;
• ces participants sont donc significativement moins susceptibles de subir des événements cardiaques majeurs ;
• les mesures du cholestérol LDL et l’utilisation des statines sont similaires chez les patients ayant reçu un diagnostic d’HF avant ou après un événement cardiaque. Cependant, les patients ayant reçu un diagnostic d’HF après un événement, encourent un risque de décès bien plus élevé.

Ces résultats montrent l’importance de tests génétiques de détection de l’hypercholestérolémie familiale, afin de pouvoir orienter ces patients vers un traitement médicamenteux et réduire leur risque d’événement cardiovasculaire et de décès.

Source : American Heart Association (AHA) Scientific Sessions 2023 12 Nov, 2023 New study finds genetic testing can effectively identify patients with family history of high cholesterol to prevent heart attack, stroke, and death

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Équipe de rédaction SantélogDéc 11, 2023Équipe de rédaction Santélog