Cette équipe de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) vient de mettre au point un nouveau test sanguin, basé sur l’ADN acellulaire qui promet de détecter de manière précoce le développement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cette nouvelle technologie de détection de signatures épigénétiques, présentée dans la revue Genome Medicine, promet également de pouvoir distinguer à terme, différentes maladies neurologiques.
Appelée maladie de Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative rare et actuellement incurable qui entraîne la perte de motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière.
La SLA apparaît généralement chez les patients âgés de 50 à 70 ans, l’espérance de vie n’étant que de 2 à 5 ans après le diagnostic initial. Bien que la SLA soit rare chez les personnes de 40 ans ou moins, un diagnostic plus précoce permet d’accroître l’espérance de vie, ce qui incite les neurologues à trouver un moyen de prédire plus tôt l’apparition et plus précisément l’intensité de la maladie.
L’auteur principal, le Dr Christa Caggiano, chercheur en neurologie à l’UCLA Health, ajoute : « Il est urgent de disposer d’un biomarqueur de la SLA afin de diagnostiquer les patients plus rapidement, de soutenir les essais cliniques et de suivre la progression de la maladie. Notre étude qui
associe la détection et l’analyse de l’ADN acellulaire à un modèle d’apprentissage automatique,
aboutit à un test candidat prometteur pour répondre à ce besoin ».
Ce nouveau mode diagnostique est basé sur la mesure de l’ADN acellulaire libéré par les cellules en dégénérescence, dont la quantité et les profils de méthylation (marqueurs épigénétiques) sont modifiés par la SLA. Ce test non invasif pourrait en effet permettre aux neurologues de détecter la SLA plus tôt et d’exclure d’autres maladies neurologiques. Comme toute détection précoce, cela permettrait d’améliorer le traitement et l’espérance de vie des patients.
L’étude est la première à tester l’ADN acellulaire (fragments d’ADN libérés dans le sang par les cellules mourantes) comme biomarqueur potentiel de la maladie. Cet ADN se libère des cellules mourantes dans différents tissus corporels touchés par la maladie et présente des signatures distinctes. Ces signatures sont liées au processus naturel de méthylation de l’ADN, qui se produit lorsqu’un groupe méthyle se fixe à l’ADN et contribue à réguler l’expression des gènes.
La SLA entraîne des modifications de la quantité d’ADN acellulaire libéré par les cellules en dégénérescence ainsi que des profils spécifiques de méthylation.
Preuve de concept : ce test a été testé sur 2 groupes de patients atteints de SLA et de participants témoins en bonne santé. Il a permis de :
- distinguer significativement les patients atteints de SLA des participants en bonne santé ;
- de mieux évaluer la gravité de la maladie ;
- de distinguer et détecter d’autres affections neurologiques.
Une nouvelle compréhension de la SLA : l’un des avantages de ce test est qu’il examine l’ADN acellulaire de plusieurs types de tissus, et pas seulement des cellules nerveuses. Le test a pu détecter des signaux provenant de tissus musculaires mourants et de l’inflammation, suggérant que
la SLA pourrait également affecter les tissus musculaires et les cellules immunitaires.
Le test doit maintenant faire l’objet de plusieurs essais de plus grande envergure, avant de pouvoir être utilisé en clinique.
Source: Genome Medicine 15 Oct, 2025 DOI:10.1186/s13073-025-01542-5 Epigenetic profiles of tissue informative CpGs inform ALS disease status and progression
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Équipe de rédaction Santélog Déc 17, 2025Admin
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