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août
27
2010
Par Suzanne Bissonnette
Montréal, le 27 août 2010 - Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations prédisposant à l’autisme ou à la schizophrénie, selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Montréal. Les résultats de cette recherche illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations « de novo » – des altérations de l’ADN des cellules – dans ces maladies dévastatrices. Publiés dans l’American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude auront des répercussions sur l’évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.
« Notre recherche souligne l’importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique à l’autisme et à la schizophrénie. Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies », explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l’Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chercheur au CRCHUM.
« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l’incidence élevée de l’autisme et de la schizophrénie à l’échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.
Évaluer le taux de mutations chez l’humain
L’équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d’autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.
L’étude révèle que l’ADN prélevé directement dans le sang des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients. « La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d’expérience », souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie à l’Université de Montréal, chercheur au CHU Sainte-Justine et directeur scientifique du projet CARTaGENE.
« Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l’humain, poursuit le Dr Awadalla. Le nombre de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l’issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d’analyser très soigneusement ces échantillons. »
À propos des mutations de novo
Les mutations sont des altérations de l’ADN des cellules qui peuvent résulter d’une erreur dans la réplication de l’ADN avant la division cellulaire. Lorsque l’ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n’est par conséquent pas héritée de l’un ou de l’autre parent est une mutation de novo.
Guide de Référence Santé - Autisme et schizophrénie : Des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques – 27 août 2010
Or donc, il y aurait des mutations récentes, des NOVO (nouvelles mutations génétiques) chez l’humain. Ces résultats pourraient expliquer en partie l’incidence élevée de l’autisme et de la schizophrénie à l’échelle mondiale. Il faudra par conséquent, ré-évaluer à la baisse l’impact de l’hérédité sur ces maladies.
Qu’est-ce qui pourrait bien provoquer de telles mutations génétiques «récentes» et sévères ?
C’est quelque chose ça ! Il ne s’agit pas de la longue et patiente évolution de la vie… qui avance à si petits pas que la science ne peut qu’émettre des hypothèses à son sujet; il s’agit de mutations qui se produisent pendant une courte période: la vie d’un seul être humain. Ce n’est pas rien ! On ne parle pas de l’âge des sujets mais imaginons qu’il devait bien y avoir quelques enfants parmi ceux atteints d’autisme non ? Nous devons comprendre ce qui provoque des mutations sévères et aussi rapides de l’ADN humain !
Que s’est-il passé pendant la vie de ces personnes pour que certaines de leurs cellules cérébrales mutent aussi dramatiquement ? Quand on ne peut plus pointer l’hérédité que reste-t-il ? on ne viendra pas dire que c’est provoqué par un état de conscience altérée non ? (je pense donc je mute) la conscience n’influence pas la matière à les entendre.
Alors c’est quelque chose de physique ? peut-être quelque chose que ces sujets ont ingéré (d’une manière ou d’une autre) durant leur vie, peut-être au début de leur vie, alors que leur organisme était particulièrement vulnérable et délicat ? qui sait ? Nous avalons et nous faisons injecter tellement de cochonneries au cours de notre vie qu’aucun scientifique ne peut avancer qu’à long terme, ces différents mélanges soient sans danger.
Si cette recherche n’est pas jugée trop risquée par l’industrie, elle pourrait mener à d’autres études au cours desquelles je vous parie qu’on regardera de tous les côtés, sauf dans la direction du (ou des) présumés coupable(s).
Pensez-vous que l’industrie (incluant l’industrie chimico-agro-alimentaire qui s’en met plein les poches en nous empoisonnant à petits feux) va subventionner sa propre perte ? Les vrais coupables peuvent se cacher encore longtemps, leurs bouc-émissaires sont interchangeables et la vie de ces derniers n’a pas plus d’importance que la nôtre à leurs yeux.
Prenez grand soin de vos petits… ne laissez pas l’industrie décider pour vous quels médicaments, vaccins et nourriture ils doivent ingérer pour rester en vie . com
Sources et références pour cet article
- Guide de Référence Santé - Autisme et schizophrénie : Des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques – 27 août 2010
www.guidesanteenligne.com/news_mail.asp?ID=139102...
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