Arythmie et Maladies Orphelines

Par le Professeur Samuel Levy, Spécialiste des maladies orphelines responsables de mort subite chez l’enfant et chez l’adulte jeune

vSyndrome de Brugada : Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire rare de découverte récente dont la fréquence est probablement sous-estimée. Son mode de transmission autosomique dominant impose une enquête familiale systématique. Le syndrome de Brugada est lié à des anomalies des canaux sodiques déterminées génétiquement. Il s’agit d’une pathologie associant anomalies électrocardiographiques et troubles graves du rythme ventriculaire grave (tachycardies et fibrillation ventriculaires) responsables de syncopes et d’arrêt cardiaque.

vSyndrome de la repolarisation précoce: Ce syndrome se caractérise par une anomalie électrocardiographique retrouvée avec une plus grande fréquence chez des sujets ayant fait une mort subite inexpliquée par fibrillation ventriculaire. Un travail d’investigation génétique a montré que les mutations génétiques responsables de cette particularité de la repolarisation, actuellement en cours d’identification, ne correspondent à aucun autre syndrome préalablement décrit.. Il s’agit donc bien d’une nouvelle pathologie

vSyndrome du QT long : Le syndrome du QT long est un syndrome génétiquement hétérogène qui se caractérise par un allongement de l'espace QT sur l'électrocardiogramme de surface associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite. Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes. A la naissance, un bébé sur 2000 aurait cette anomalie électrocardiographique à l’origine de mort subite chez le sujet jeune.

vSyndrome du QT court : Cette maladie génétique est hétérogène (plusieurs gênes pouvant être impliqués dans ce syndrome). Ce syndrome reste très rare. Cela peut survenir à n'importe quel âge (généralement autour de la trentaine) mais peut atteindre le nourrisson (ce qui expliquerait certaines morts subites du nourrisson

v. Dysplasie arythmogène du ventricule droit est une maladie génétique cause fréquente de mort subite chez le sportif. Elle se caractérise par la transformation d’une partie du muscle cardiaque (myocarde) en tissu graisseux ce qui se complique de trouble du rythme ventriculaire parfois mortelle.  Elle fait l’objet actuellement d’une intense investigation à laquelle contribue ECAS.