Sexe de l’Enfant et DPN: Bientôt un test sanguin plutôt que l’amniocentèse? – JAMA

Ce test simple et non invasif, réalisé à 7 semaines de grossesse, analysant les cellules fœtales présentes dans un prélèvement sanguin de la mère pourra peut-être à terme remplacer l'amniocentèse de manière généralisée, selon cette méta-analyse de chercheurs du Johns Hopkins University (Washington) et des National Institutes of Health, publiée dans l'édition en ligne du 10 août de la revue JAMA. Déjà disponible sur Internet pour les parents curieux du sexe de leur enfant, ce test ne dispose pas à ce jour de recommandations officielles.

Cette méta-analyse, menée par le Pr. Stephanie A. Devaney des NIH, a inclus 57 études, publiées de 1997 à 2011, comportant 80 ensembles de données, représentant 3.017 femmes enceintes, pour évaluer la fiabilité des tests effectués, la capacité de ce “nouveau” test à détecter des séquences du chromosome Y dans des échantillons sanguins de la mère, ainsi qu'à identifier correctement le sexe du foetus.

Les chercheurs constatent que la performance globale de ce test pour détecter des séquences du chromosome Y présente les caractéristiques suivantes:

-   Sensibilité: 95,4% (IC: 95% de 94,7% à 96,1%)

-   Spécificité: 98,6% (IC: 95% de 98,1% à 99,0%)

-   Valeur prédictive positive: 98,8%

-   Valeur prédictive négative, 94,8%

Cette étude confirme donc la performance de cette technique basée sur des marqueurs de cellules d'ADN fœtal libres, une méthode déjà adoptée d'ailleurs en pratique clinique, dans certains services de certains pays, comme l'Espagne, la France, les Pays-Bas et le Royaume-Uni, en dépit, jusqu'à ce jour, de l'absence d'évaluation officielle et scientifique. Ce test pourrait donc à terme remplacer l'amniocentèse qui présente un taux faible mais incontestable de risque d'interruption de grossesse. La technologie est d'ailleurs directement accessible aux patient(e)s par Internet, en particulier aux parents qui souhaitent connaître en avant-première, le sexe de leur enfant.

Des performances “en progression” après 7 semaines de grossesse: Les performances améliorées avec ce test sanguin sont probablement attribuables à la concentration accrue de cellules de l'ADN fœtal libres dans le sang maternel en comparaison de celle présente dans le placenta. Cela expliquerait aussi la performance insuffisante du test avant 7 semaines de grossesse et ses performances “en progression” ensuite et optimales au troisième trimestre de grossesse", concluent les auteurs.

Conclusions: La performance de ce test effectué sur le sang maternel est élevée avec une sensibilité et une spécificité pour la détection de séquences du chromosome Y les plus élevées après 20 semaines de grossesse. En revanche, les auteurs précisent aussi que des tests utilisant l'urine et/ou effectués avant 7 semaines de grossesse n'étaient pas fiables.

Source: JAMA (Vignette)2011;306(6):627-636. doi: 10.1001/jama.2011.1114 “Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA”

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