SCLÉROSE en plaques: 52 gènes associés, en cause dans le rôle du système immunitaire – Nature

C'est deux fois plus de gènes identifiés qu'auparavant, avec l'identification de 29 nouvelles variantes génétiques liées à la sclérose en plaques, qui fournissent aux chercheurs des informations clés sur la biologie de la maladie. Les résultats de cette étude internationale de chercheurs des Universités de Cambridge et d'Oxford, financée par le Wellcome Trust sont publiés dans l'édition du 10 août de la revue Nature. Il s'agit de la plus importante étude génétique sur la sclérose en plaques jamais entreprise avec la contribution de près de 250 chercheurs membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.

Plusieurs gènes révélés par cette étude jouent un rôle dans le système immunitaire et permettent d'en savoir plus sur les voies immunitaires sous-jacentes au développement de la sclérose en plaques, l'une des maladies neurologiques les plus courantes chez les jeunes adultes et qui touche près de 2,5 millions de personnes dans le monde. Responsible de dommages à la gaine protectrice des fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, la SEP affecte les activités quotidiennes telles que voir, marcher, avoir des sensations, réfléchir ...

Des processus identifiés identiques à d'autres types de maladies auto-immunes: Les chercheurs ont étudié l'ADN de 9.772 personnes atteintes et ont procédé à 17.376 vérifications sur des sujets sains. Ils ont réussi à confirmer 23 associations génétiques déjà connues et ont identifié 29 nouvelles variantes génétiques (ainsi que cinq variantes supplémentaires fortement suspectes) à l'origine de la prédisposition à la maladie. Un grand nombre de gènes identifiés dans cette étude joue un rôle primordial dans les mécanismes du système immunitaire et un tiers d'entre eux avait déjà été désigné comme jouant un rôle dans d'autres maladies auto-immunes. Le Dr John Rioux, de la Chaire de recherche du Canada en génétique et médecine génomique, commente: « L'intégration des informations génétiques des études portant sur la SEP et sur d'autres maladies telles que la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, l'arthrite et bien d'autres, révèlent les points communs de ces maladies autant que leur spécificité propre”.

Déficience en vitamine D et risque accru de sclérose en plaques. Parallèlement aux nombreux gènes qui jouent un rôle direct sur le système immunitaire, les chercheurs en ont identifié 2 impliqués dans le métabolisme de la vitamine D, ce qui suggère à nouveau un lien entre des facteurs de risque génétiques et environnementaux.

Ces nouvelles conclusions mettent également l'accent sur le rôle essentiel du système immunitaire dans les dommages causés et aident à expliquer la nature de l'attaque au cerveau et à la moelle épinière par le système immunitaire. Le Dr Alastair Compston de l'Université de Cambridge, qui a dirigé l'étude, déclare: « Identifier l'origine d'une susceptibilité génétique à n'importe quelle maladie offre des renseignements fiables sur les mécanismes de cette dernière (…) Il est désormais évident que la sclérose en plaques est avant tout une maladie immunitaire. Cela est d'une importance capitale pour les stratégies de traitement à venir. »

Source: Nature 476,214–219(11 August 2011)doi:10.1038/nature10251 “Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis” et via Eurekalert (AAAS)-(VignetteIMSGC)

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