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CANCER de l’OVAIRE: Une mutation génétique rare multiplie le risque par 6 – Nature Genetics

Publié le 15 août 2011 par Santelog @santelog

CANCER de l’OVAIRE: Une mutation génétique rare multiplie le risque par 6  – Nature GeneticsMoins de 1% des cancers de l'ovaire implique cette mutation du gène RAD51D mais ce défaut génétique multiplie par 6 le risque de cancer de l'ovaire. C'est la constatation de cette recherche, publiée dans l'édition en ligne du 8 août de la revue Nature Genetics qui permet aux chercheurs et aux médecins de mieux connaître le cancer de l'ovaire et peut aider à identifier les patientes à risque élevé et à adapter au mieux leur traitement.


Pour mesurer la prévalence d'une mutation dans le gène RAD51D, normalement impliqué dans la réparation de l'ADN endommagé et tester son rôle dans le cancer des ovaires , ces scientifiques de l'Institut of Cancer Research britannique, ont examiné les gènes chez 911 familles touchées par un cancer du sein ou des ovaires. Un peu moins de 1% de ces familles se sont avérées porteuses de la mutation vs moins de 0,1% des individus sains. Les chercheurs rappellent néanmoins que plus de 99% des femmes atteintes de cancer de l'ovaire ne présentent pas de mutations de ce gène.


Cette étude réalisée par des chercheurs de l'Institut de recherche sur le cancer et d'autres centres de recherche du Royaume-Uni a examiné si des mutations dans ce gène RAD51D sont associées au cancer du sein et de l'ovaire. Les chercheurs se sont attardés sur ce gène car l'année dernière une autre équipe avait identifié des mutations dans un gène apparenté (RAD51C) spécifique, chez des familles touchées par le cancer du sein et des ovaires. On sait que certains gènes influent sur le risque de cancer du sein et des ovaires, tels que les gènes BRCA1 et BRCA2. Cette étude visait à déterminer si des mutations dans le gène RAD51D pouvaient être également responsables de l'augmentation du risque dans les familles affectées par ces deux types de cancer. Les chercheurs ont donc comparé le patrimoine génétique de 911 personnes atteintes de la maladie à celui de témoins.


Les chercheurs ont identifié cette mutation chez 8 des 911 personnes (0,9%) de familles touchées par un cancer du sein et des ovaires. Une mutation identifiée sur un témoin sur 1.000 (0,09%) seulement. Cette mutation n'est pas identifiée en revanche chez 737 personnes issues de familles touchées par le cancer du sein, mais pas le cancer des ovaires et s'avère plus fréquente chez les personnes issues de familles avec plus d'un cas de cancer de l'ovaire.


Les chercheurs concluent que la mutation de RAD51D multiplie le risque de cancer de l'ovaire 6: (RR: 6,30, IC: 95% de 2,86 à 13,85). Une femme qui porte une mutation de RAD51D aurait environ un risque de 10% de développer un cancer de l'ovaire au moment où elle a atteint l'âge de 80 ans. En revanche, la mutation RAD51D ne semble pas augmenter le risque de cancer du sein (RR: 1,32, IC: 95% de 0,59 à 2,96).


Les chercheurs remarquent que l'identification des patientes qui portent la mutation pourrait leur permettre d'envisager l'ablation chirurgicale de leurs ovaires, un choix déjà opéré par beaucoup de femmes avec des mutations BRCA.


Source: Nature Genetics, August 8 2011doi:10.1038/ng.893 Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer. (visuel NHS)


CANCER de l’OVAIRE: Une mutation génétique rare multiplie le risque par 6  – Nature Genetics
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