Ces chirurgiens vasculaires de l'Université de Leicester ont pour la première fois identifié un gène responsable de l'anévrisme aortique abdominal (AAA), une maladie mortelle qui touche des dizaines de milliers de personnes à travers le monde. Financée par le Wellcome Trust, l'étude publiée dans l'édition du 3 novembre de l'American Journal of Human Genetics permettra d'avancer vers une prise en charge non chirurgicale de la maladie, qui touche en majorité des patients âgés.
L'équipe internationale, comprenant des chercheurs de Nouvelle-Zélande, Australie, Danemark, Islande, Pays-Bas, la Suède, Etats-Unis et du Royaume-Uni, dirigée par Matt Bown, de l'Université de Leicester, a identifié ce gène unique lié au développement de l'AAA. Le gène, LRP1, ne s'avère pas lié à d'autres maladies cardio-vasculaires, comme la maladie coronarienne ou l'hypertension artérielle. Il serait donc spécifique à l'AAA.
L'AAA est une dilatation des vaisseaux sanguins principaux dans le dos de l'abdomen qui peut aller jusqu'à l'éclatement, causant une hémorragie interne dangereuse. L'AAA touche près de 6% de la population générale.Le seul traitement pour éviter « le pire » est la chirurgie, réalisée lorsque l'AAA se développe au-delà d'une certaine taille. Il n'existe aucun traitement pour prévenir l'AAA ou l'empêcher de se développer et en dépit du dépistage et de la chirurgie, plusieurs milliers de personnes en meurent encore chaque année.
L'aboutissement de plus de dix ans de recherche dans 6 pays: Cette étude a impliqué plus de 2.000 personnes du monde entier et les chercheurs ont comparé les gènes de a comparé la composition génétique de 1.866 patients ayant un anévrisme aortique abdominal avec celle d'un groupe « sain » de 5.534 témoins et ont découvert que ce gène, LRP1, était associé à l'AAA. La présence de ce gène a ensuite été confirmée chez plusieurs milliers d'autres patients. 38% des Européens blancs porteurs de 2 copies du gène muté LRP1, une venant de chaque parent, présenteraient ainsi un risque supérieur de 14% d'anévrisme de l'aorte abdominale. Pour les hommes âgés de plus de 65 ans, la présence de ce gène muté augmenterait le risque d'AAA de l'ordre de 5% à 5,7%.
«L'anévrisme de l'aorte abdominale est une maladie grave car elle affecte généralement les personnes âgées qui ne peuvent plus être traitées par la chirurgie.
En identifiant ce gène associé et en étudiant sa fonction dans l'AAA nous pourrons comprendre la maladie et parvenir à la traiter sans recourir à la chirurgie.
Source: The American Journal of Human Genetics (The American Society of Human Genetics)
3 November 2011 doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.002 Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 1 (Visuel et vignette NIH)
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