MYOPATHIES: Découverte d’un gène de la réparation musculaire – Nature Genetics

Cette étude de la fonction des cellules souches musculaires et la découverte du rôle clé du gène MEGF10, dans le processus de génération et de réparation des fibres musculaires représente un immense espoir pour les patients atteints de maladies génétiques, neuromusculaires rares, comme les myopathies. Et, au-delà de l'identification de ce gène responsable, ces conclusions, publiées dans l'édition du de Nature Genetics, mettent en lumière l'apport possible des toutes dernières générations de techniques de séquençage de l'ADN, dans le dépistage et le diagnostic génétiques de ces maladies rares et dans un objectif de simplification du parcours de soin des patients et de leurs familles.

Ces chercheurs de Leeds, Londres et Berlin, ont étudié plusieurs familles dont les enfants souffraient d'une maladie neuromusculaire progressive et présentaient une faiblesse grave des muscles du corps et du diaphragme (le muscle respiratoire principal) ce qui plaçait dans une situation d'handicap profond et une obligation de ventilation mécanique continue. Les enfants devaient être nourris par nutrition entérale, car l'œsophage ne fonctionnait pas normalement.

En utilisant l'art des techniques de séquençage ADN de toute dernière génération, les scientifiques ont d'abord identifié un défaut dans le gène MEGF10 sur les membres d'une famille nombreuse britannique. D'autres recherches ont également identifié des mutations du même gène chez d'autres familles d'Europe et d'Asie, présentant la maladie.

Le gène MEGF10 joue un rôle important dans les cellules souches musculaires. Ces cellules souches sont également appelées «cellules satellites», parce qu'elles sont attachées à la surface externe des fibres musculaires, où elles restent normalement « silencieuses». Si une fibre musculaire est endommagée, les cellules satellites deviennent actives, commencent à se diviser puis à fusionner avec les fibres musculaires. MEGF10 a un rôle important dans ce processus de fusion, car il produit la «colle» de surface pour la fixation de la cellule satellite.

Les muscles représentent environ 40% de notre poids et sont donc le plus grand organe du corps. Ils ont besoin d'être maintenus ou entretenus au fil de la vie. MEGF10 joue un rôle dans ce processus de régénération, l'échec de cette fonction entraîne une faiblesse musculaire progressive non seulement des muscles mais aussi les cellules musculaires qui peuvent être trouvées dans les organes internes.

Ces nouvelles techniques d'analyse génomique: Le Pr. Markus Schuelke, du NeuroCure Clinical Research Center et le Pr. Colin A. Johnson du Leeds Institute of Molecular Medicine de l'University de Leeds, soulignent la pertinence de ces nouvelles méthodes pour l'analyse génomique: «Ces méthodes nous permettent de séquencer des centaines voire des milliers de gènes simultanément, et à un coût abordable, ce qui permet aux cliniciens et aux chercheurs de découvrir de nouveaux défauts génétiques chez les patients. Ce sont de bonnes nouvelles pour les familles présentant des troubles génétiques rares, qui restent, la plupart du temps, des cas « irrésolus ».De nombreux patients touchés et leurs parents, qui doivent passer par une succession longue et pénible d'examens et d'analyses pourront bientôt espérer une identification plus rapide de la cause de leur maladie. "

Source: Nature Genetics 2011 Nov 20, doi: 10.1038/ng.995 “Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia” via Eurekalert (AAAS) “Discovery of new muscle repair gene » (Visuels AFM)

Accéder aux dernières actualités sur les Myopathies

Lire aussi : CARDIOMYOPATHIE : Découverte d'un gène qui accroît le risque de 50%-