Ces scientifiques de l'University College de Dublin viennent d'identifier une altération génétique qui provoque l'absence d'yeux à la naissance, une maladie rare, appelée anophtalmie. Ces résultats, publiés dans l'édition de décembre de Human Mutation, expliquent l'absence de développement des yeux, dans l'utérus, par la présence d'altérations dans les deux copies d'un gène, le gène STRA6, responsable du transport de la vitamine A dans les cellules.
Un test génétique destiné aux couples qui peuvent être porteurs du gène altéré, pour les aider à planifier leurs naissances peut donc maintenant être développé.
Les auteurs précisent qu'il n'existe actuellement aucun traitement pour traiter l'anophtalmie que ce soit l'absence d'un ou des deux yeux, et les enfants nés ainsi devront être équipés de prothèses pour permettre à leur visage et à leur crâne de se développer normalement. L'anophtalmie, tout comme deux autres maladies de malformation de l'œil, la microphtalmie (petit oeil) et le colobome (anomalie du développement oculaire), surviennent in utero. Ces 3 maladies représentent 11% de toutes les déficiences visuelles à l'enfance. L'anophtalmie a une prévalence estimée de 1 par 100.000 naissances, le colobome et la microphtalmie de 1 sur 10.000 naissances.
Une déficience de transport de la vitamine A : Cette étude a été menée par le Dr Sean Ennis de University College Dublin, sur 9 membres d'une famille irlandaise, appartenant à plusieurs générations, grâce à l'utilisation de techniques de séquençage de pointe, ce qui a permis d'identifier en commun, le gène STRA6. En collaboration avec des chercheurs de l'Université de Californie, l'équipe irlandaise a montré que la mutation génétique identifiée chez ces patients entraînant une déficience de transport de la vitamine A dans les cellules expliquait l'impossibilité d'un développement visuel normal de l'embryon.
Après avoir identifié la base génétique de cette anomalie oculaire dans la population irlandaise, les scientifiques ont aujourd'hui pour objectif de transformer leurs résultats pour la pratique clinique et de développer un test génétique pour dépister les porteurs de cette mutation.
Source: Human MutationVolume 32, Issue 12, December 2011, Pages: 1417–1426, DOI: 10.1002/humu.21590 First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: A new dimension to the STRA6 phenotype
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