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ARYTHMIE: Découverte d’une altération génétique mortelle – PNAS

Publié le 02 janvier 2012 par Santelog @santelog

ARYTHMIE: Découverte d’une altération génétique mortelle – PNASCette recherche montre que la fonction altérée d'un gène, TBX3, interfère avec le développement du système de conduction cardiaque (CSC) qui réglemente la fréquence et le rythme du cœur. La découverte de cette altération qui mène à des arythmies mortelles pourrait profiter aux millions de personnes dans le monde touchées par cette maladie cardiaque. Des conclusions présentées dans l'édition du 26 décembre des Comptes-rendus de l'Académie des Sciences américaine (PNAS).


Le système de conduction cardiaque (CSC) réglemente la fréquence et le rythme du cœur. Ce groupe de cellules spécialisées présentes dans les membranes cardiaques envoie des signaux électriques à partir du nœud sinusal dans l'oreillette droite du cœur vers les ventricules, les obligeant à se contracter et à pomper le sang. Si les mécanismes biologiques et génétiques contrôlant la formation et la fonction du CCS ne sont totalement compris, cette recherche sur la souris montre que la fonction altérée du gène TBX3 interfère avec le développement normal du CSC.


TBX3 indispensable au développement, maturation, et fonctionnement du CSC : Ces chercheurs de l'Université de l'Utah montrent que le CSC est extrêmement sensible aux niveaux de TBX3. Des embryons de souris « mis » à des niveaux de TBX3 sous le seuil critique souffrent d'arythmie et ne parviennent pas à survivre. Lorsque les chercheurs augmentent les niveaux de TBX3 sur les embryons, les souris survivent, mais une fois adultes elles développent une arythmie ou éprouvent une mort subite. Le Dr. Anne M. Moon, professeur adjoint de pédiatrie à l'Université de l'Utah explique : «Le système de conduction cardiaque est très sensible à TBX3, nécessaire à son développement, sa maturation, et son fonctionnement." La protéine TBX3, un facteur de transcription codé par le gène TBX3, avait déjà été  lié au développement du cœur, mais son rôle n'était pas défini. Les chercheurs constatent que de légères modifications dans la structure du gène TBX3 modifient le niveau de la protéine chez la souris, provoquant une arythmie mortelle chez les souris adultes et embryonnaires.


Régénérer le muscle cardiaque, passe par régénérer système de conduction cardiaque : Dans de prochaines recherches, il s'agira donc de découvrir précisément comment TBX3 réglemente le comportement des cellules dans le système de conduction cardiaque et si les cellules privées de TBX3 meurent ou se transforment.


L'arythmie n'est pas le premier problème lié à des mutations du gène TBX3. Chez les humains, TBX3 est à l'origine d'un trouble héréditaire de malformations des membres.


Source: PNAS Published online before print December 27, 2011, doi: 10.1073/pnas.1115165109 PNASLethal arrhythmias in Tbx3-deficient mice reveal extreme dosage sensitivity of cardiac conduction system function and homeostasis”(Visuel NIH) December 27, 2011


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