Ce travail de l'Institut Curie montre, pour la première fois qu'il est possible de détecter de l'ADN tumoral circulant dans le sang de patients atteints de mélanome de l'œil métastatique. Sa présence révèle l'existence d'une tumeur et sa quantité reflète sa taille. C'est donc un nouveau biomarqueur susceptible de repérer très tôt la présence d'une tumeur ou d'une récidive, qui vient d'être découvert. Cette découverte qui relève le défi d'une détection la plus précoce possible de l'apparition du cancer ou de sa récidive, est présentée dans l'édition du 29 mai de la revue Clinical Cancer Research.
Bien que réalisée sur un nombre limité de patients atteints d'une maladie rare, cette étude est la preuve de concept de la faisabilité et de l'intérêt clinique de la détection et de la quantification de l'ADN tumoral dans le sang. Une preuve de concept appliquée à la détection du mélanome de l'œil, un cancer qui, une fois disséminé, est très difficile à traiter donc qui doit être pris en charge le plus tôt possible.
Si de l'ADN tumoral est détecté, cela signifie que des cellules tumorales sont présentes dans l'organisme, résume, l'un des auteurs, Marc-Henri Stern. Applicable à quel type de tumeur, à partir du moment où une altération génétique spécifique a été identifiée, cette nouvelle méthode est décrite comme « simple » puisqu'il s'agit de détecter dans le sang, la partie du matériel génétique des cellules dégradées par le cancer. La difficulté résidait dans la mise au point d'une technique utilisable en clinique pour distinguer l'ADN tumoral de celui des cellules saines puis parvenir à le détecter alors qu'il est présent en très faible quantité dans le sang, par rapport à l'ADN normal. Les chercheurs ont utilisé pour cela une méthode appelée « polymérisation activée par pyrophosphorolyse » (PAP), basée sur la réaction en chaîne par polymérase.
L'expérience est concluante, puisque de l'ADN tumoral a pu ainsi être détecté dans les prélèvements sanguins de 20 des 21 patients ayant un mélanome de l'œil métastatique. « Par ailleurs la quantité de cet ADN était bien proportionnelle à la masse tumorale évaluée par imagerie par résonance magnétique (IRM) » ajoute le chercheur Marc-Henri Stern. « Nous avons ainsi établi la preuve de concept que cette méthode de détection est parfaitement adaptée pour repérer la présence d'un foyer tumoral chez les patients à partir d'une simple prise de sang » complète son collègue, Olivier Lantz.
L'avenir de cette technique va bien au-delà du mélanome de l'œil, puisqu'elle pourrait s'appliquer à tous les cancers chez lesquels une mutation spécifique a été identifiée.
Sources: Communiqué Institut Curie et Inserm et Clinical Cancer Research OnlineFirst May 29, 2012; doi: 10.1158/1078-0432.CCR-12-0309 Pyrophosphorolysis-activated polymerization detects circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma.
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