TRISOMIES: Les parents vivent mieux le handicap de l’enfant – Pediatrics

La qualité de vie des enfants atteints de trisomie 13 ou 18,perçue par les parents, est meilleure que celle prédite par les médecins, selon cette étude publiée dans la revue Pediatrics. Alors que ces enfants atteints ont une espérance de vie très courte, leurs familles expriment que leur enfant était heureux et que sa présence a enrichi la vie de leur famille et de leur vie de couple et, qu'indépendamment de la longévité, a pu mener une vie heureuse et enrichissante dans l'ensemble. Cette opinion positive et générale des familles tranche avec les prédictions généralement sombres de la communauté médicale au moment du diagnostic.

C'est le Dr Annie Janvier du Centre universitaire Sainte-Justine et de l'Université de Montréal qui s'est penchée sur cette question difficile, avec l'aide d'une mère d'un enfant décédé de trisomie 13, Barbara Farlow, co-auteur de l'étude.

L'incidence de ces deux types de trisomie, la trisomie 18 (syndrome d'Edward) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) est d'environ 1 sur 8.000 à 1 sur 10.000 naissances. Ces trisomies sont associées à de très lourdes malformations qui réduisent considérablement l'espérance de vie des enfants atteints. Ces enfants ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines. Lorsqu'exceptionnellement la survie est prolongée, c'est avec un retard mental très sévère et des malformations cardiaques dans 90% des cas. Lorsque la trisomie 13 ou 18 est diagnostiquée avant la naissance, de nombreux parents décident d'interrompre la grossesse, tandis que d'autres choisissent de la porter à terme mais dans ce cas, les fausses couches sont fréquentes.

Plus de 97% des parents interrogés considèrent que leur enfant était heureux : L'étude a interrogé 332 parents qui vivent ou ont vécu avec 272 enfants atteints de trisomie 13 ou 18. L'expérience de ces parents diverge de manière importante de ce que les professionnels de santé rapportent. Alors que ces professionnels décrivent un état de santé de l'enfant «incompatible avec la vie », pour 87% d'entre eux,« un état de « légume » », pour 50% d'entre eux, « une période de grande souffrance », pour 57% ou « une cause de dégâts sur la vie familiale ou de couple », pour 23% d'entre eux, les parents vivent cet enfant de manière infiniment plus positive. «Notre étude souligne que médecins et parents peuvent avoir des opinions différentes de ce qui constitue la qualité de la vie », déclare l'auteur principal : Plus de 97% des parents interrogés considèrent que leur enfant était heureux et que sa présence a enrichi la vie de la famille ainsi que leur vie de couple. L'auteur ajoute que dans toute la littérature médicale, les parents et quel que soit le handicap de leur enfant, évaluent leur qualité de vie de manière bien plus positive que les soignants.

Les parents ont une idée plus positive du diagnostic que les soignants : Les parent qui reçoivent ainsi le dur diagnostic de trisomie 13 et 18 rejoignent fréquemment un groupe de soutien parental et acquièrent souvent une image plus positive du diagnostic que celle apportée par les médecins. La recherche révèle que certains parents qui ont choisi la voie de l'acceptation et appris à aimer un enfant handicapé avec une espérance de vie courte vivent une expérience de bonheur et d'enrichissement.

L'espoir des chercheurs est que leur étude puisse améliorer la capacité des médecins à comprendre, à communiquer et à prendre les bonnes décisions thérapeutiques avec les parents.

Source: Pediatrics 2012; 129:5 869-876 Inpatient Hospital Care of Children With Trisomy 13 and Trisomy 18 in the United States

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