Cette mutation génétique découverte chez les personnes atteintes d'autisme serait responsable d'une réduction de 90% de la communication entre les cellules du cerveau et jouerai un rôle causal majeur dans la survenue de l'autisme. Cette étude menée sur l'animal, par des chercheurs de Stanford et publiée dans l'édition du 24 octobre du Journal of Neuroscience, fournit ainsi une explication génétique probable des difficultés cognitives et comportementales rencontrées par les personnes atteintes d'autisme et peut-être une cible pour de nouveaux traitements.
Les chercheurs de Stanford, des universités d'Auckland et d'Ulm reviennent sur l'impact d'une mutation génétique déjà identifiée, par de précédentes recherches, sur la capacité des cellules du cerveau à transmettre des signaux. L'étude a été réalisée sur des cellules de cerveau de rat et met en évidence les processus moléculaires entre les cellules du cerveau lié à la modification des niveaux d'une protéine spécifique, nommée ProSAP2/Shank3 et montre que cette modification affecte aussi d'autres protéines responsables de la communication entre les cellules du cerveau. D'autres mutations de ce gène ont également été associées à l'autisme et d'une manière plus générale, des mutations dans plusieurs autres gènes ont déjà été associées aux troubles du spectre autistique (TSA) et beaucoup de « leurs » protéines ont été identifiées au niveau des synapses. Ces données ont déjà suggéré que ces mutations peuvent affecter les synapses et donc la communication entre neurones.
La protéine ProSAP2/Shank3 joue un rôle causal dans l'autisme : Sur cette mutation spécifique, les auteurs rappellent qu'avoir 3 copies du gène ProSAP2/Shank3, au lieu des deux habituelles, est associé au syndrome d'Asperger, une forme de trouble du spectre autistique (TSA) qui se manifeste par des compétences linguistiques limitées, des problèmes d'interaction sociale et des troubles du comportement. Ils constatent ici que les niveaux de la protéine ProSAP2/Shank3 affectent les niveaux d'autres protéines au niveau des synapses, qui jouent un rôle important dans la signalisation et la transmission.
La mutation de ce gène ProSAP2/Shank3 s'avère ainsi affecter une voie de signalisation majeure et les chercheurs suggèrent donc de vérifier si d'autres mutations associées convergent aussi vers cette voie. L'étude fournit ainsi une nouvelle cible pour de futures recherches sur les troubles du spectre autistique et pourrait aboutir à la mise au point de traitements pour les TSA. Mais de longues années de recherche seront encore nécessaires.
Source: The Journal of Neuroscience
doi: 10.1523/JNEUROSCI.2215-12.2012 online October 24 2012 Autism-Associated Mutations in ProSAP2/Shank3 Impair Synaptic Transmission and Neurexin–Neuroligin-Mediated Transsynaptic Signaling.
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