La mortinatalité est une tragédie qui se produit lors d'une naissance sur 110 en France et d'une naissance sur 160 aux États-Unis. Le test de caryotype utilisé pour examiner les chromosomes fœtaux ne permet pas toujours d'identifier la cause de cette naissance privée de vie et donc, dans la plupart des cas, la cause de la mortinaissance ne sera pas connue dans l'immédiat, ce qui ajoute au désarroi des parents. Ainsi, environ 25 à 60% des mortinaissances resteront à jamais inexpliquées. Mais moins, avec ces nouveaux tests Chromosome microarray évalués par des chercheurs de la Columbia University et de l'Université du Texas Medical Branch à Galveston sur 2 études publiées dans l'édition du 7 décembre du New England Journal of Medicine.
Rappelons que la France a le taux de mortinatalité (naissances d'enfants sans vie) le plus élevé d'Europe (9,1 pour 1000 naissances totales) lié à une politique active de dépistage des anomalies congénitales et la pratique d'interruptions médicales de grossesse (IMG) relativement tardives (Source EuroPeristat 2008). La France se situe ainsi au 13ème rang des pays européens.
La première étude montre que ce nouveau test à puces (Chromosome microarray CMA) qui permet d'analyser des chromosomes des bébés mort-nés, est capable, en fait, d'identifier avec précision la cause de la mortinaissance. Les chercheurs ont suivi 4.406 femmes présentant certaines spécificités au diagnostic prénatal, comme un âge maternel avancé (46,6%), un résultat anormal au dépistage du syndrome de Down (18,8%), des anomalies structurelles à l'échographie (25,2%), et d'autres indications (9,4%). Sur 98,8% des prélèvements, le test microarray s'avère exact.
La seconde étude montre que ce nouveau test CMA se révèle plus efficace dans l'identification des causes génétiques possibles du décès que le test de caryotype classique. L'analyse de prélèvement de 532 bébés mort-nés montre que le test CMA donne des résultats plus souvent que le test du caryotype (87,4% vs 70,5%) et apporte une meilleure détection des anomalies génétiques : Par rapport à l'analyse du caryotype, le test CMA apporte une augmentation relative dans le diagnostic des anomalies génétiques pour 41,9% des bébés mort-nés.
Plus de réponses pour les parents comme pour les médecins : Ce nouveau test va permettre d'apporter plus de réponses aux parents et de ne pas rendre encore plus difficile leur travail de deuil, explique le Dr George Saadé, auteur principal de la seconde étude. « Et, pour les scientifiques, il est aussi essentiel d'être en mesure de comprendre chaque mortinaissance pour réduire la mortinatalité dans le monde ». L'objectif de la seconde équipe de recherche était de pouvoir répondre à 90% des parents concernés. Lorsque les familles acceptaient de participer, les équipes de chercheurs se mettaient en contact avec l'hôpital pour effectuer les tests génétiques et l'autopsie avant le transport final de l'enfant. Les chercheurs rendent ainsi hommage aux parents qui, dans une situation si difficile ont accepté de travailler avec eux pour faire avancer la recherche.
Sources:
New England Journal of Medicine December 6, 2012 DOI: 10.1056/NEJMoa1201569 Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth
New England Journal of Medicine December 6, 2012DOI: 10.1056/NEJMoa1203382 Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis
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