En cette année 2012, les résultats de l'étude Encode menée par le National Human Genome Research Institute sur la réglementation et l'organisation du génome humain feront également date. Un junk ADN pas si « poubelle » que ça et qui révèle des fonctions biologiques essentielles, et surtout une immense encyclopédie de l'information génétique de notre ADN qui va permettre de mieux décrypter la pathogenèse des maladies.
Ce projet Encode est issu d'une collaboration de 5 ans, de plus de 440 scientifiques de 32 instituts de recherche aux États-Unis, Royaume-Uni, Espagne, Singapour et Japon qui ont mené plus de 1.600 séries d'expériences sur 147 types de tissus. Encode a pu ainsi générer une masse énorme de données sur notre génome et analyser comment le génome impacte les différents types de cellules, les interactions des processus moléculaires sur la production par l'ADN de protéines et des ARN nécessaires à chaque cellule pour fonctionner au sein de notre corps. Un projet qui permettra de développer une véritable encyclopédie (Encyclopedia of DNA Elements) de l'information génétique portée par l'ADN.
Encode ouvre ainsi de nouvelles voies à la science biomédicale avec sa carte détaillée de la fonction du génome qui identifie 4 millions de gènes «interrupteurs». Une carte qui va permettre aux chercheurs d'identifier des domaines très spécifiques de recherche pour les maladies humaines, qui indique les mécanismes clés en jeu dans ces maladies, des pistes qui peuvent être exploitées pour créer des médicaments entièrement nouveaux, ou pour réutiliser les traitements existants. Mais ils découvrent aussi que seuls 2% du génome contiennent des gènes avec leurs instructions pour fabriquer des protéines. Ainsi, si le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases d'ADN, seulement un petit pourcentage est de l'ADN codant pour les protéines.
Et les 98% restants ? Les chercheurs constatent que 80% du génome au moins sont impliqués dans le contrôle du moment et du site où les protéines sont produites ainsi que dans la fabrication « des blocs de construction ».
L' «ADN poubelle» pas si poubelle que ça : Une très grande partie de l'ADN poubelle est bien associé à une fonction biologique. Ces premiers résultats montrent que ce junk DNA constitue en fait un gigantesque panneau de commande avec ces millions d'interrupteurs régulant l'activité de nos gènes. Sans ces commutateurs, les gènes ne fonctionnent pas et ce sont leurs mutations dans ces régions qui mènent à la maladie. L'identification de ces sites génomiques « de susceptibilité » et comment les variations dans ces régions peuvent influer sur cette susceptibilité, va permettre de mieux comprendre le processus de développement des maladies.
Sources: Science (Vignette)December 2012: DOI:10.1126/science.338.6114.1525 Runners-Up
The Journal of Biological Chemistry September 5, 2012 JCB Encode Minireviews, Nature Webfocus, Genome Biology The ENCODE project (Visuel),Genome Research Decoding the human genome
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