CANCER de l'OVAIRE: Découverte de 5 variants génétiques qui augmentent le risque – Nature Communications et Nature Genetics

5 nouvelles régions (loci) du génome humain liées à un risque accru de cancer de l’ovaire viennent d’être découvertes par cette collaboration internationale de chercheurs menée par la « Duke ». C’est une analyse de l’information génétique chez plus de 40.000 femmes qui a permis cette identification. Les résultats ont donné lieu à la publication de 4 études, 2 dans la revue Nature Communications et 2 dans l’édition du 27 mars 2013 de Nature Genetics.

Ces recherches ont été menées dans le cadre de la collaboration Collaborative Oncological Gene-environment Study (COGS), un programme international d’identification des variations génétiques de susceptibilité pour les cancers du sein, de la prostate et de l’ovaire. Alors que le cancer de l’ovaire représente 3% des cas de cancer chez la femme, c’est la principale cause de décès parmi les cancers féminins, en raison de l’absence de symptômes précoces. Ces nouveaux variants identifiés ouvrent ainsi l’espoir de nouveaux tests de détection.

On sait que les mutations, héréditaires, des gènes BRCA1 et BRCA2 vont augmenter considérablement le risque de cancer de l’ovaire. Le dépistage génétique de BRCA1 et BRCA2 permet déjà d’identifier les femmes qui pourront tirer bénéfice d’une intervention chirurgicale pour prévenir le développement d’un cancer, mais cela n’est pertinent que pour moins d’ 1% des femmes. D’autres variantes génétiques qui sont plus fréquentes peuvent également influer sur le risque de l’ovaire.

Le Consortium avait déjà identifié 6 mutations génétiques et vient donc d’en identifier 5 autres. « Parce que le cancer de l’ovaire est rare, il est extrêmement important d’identifier les sous-ensembles de femmes à risque accru », explique le Dr Andrew Berchuck, directeur du Département Oncologie à l’Université Duke Cancer Institute. L’espoir des chercheurs est que ces variants génétiques, ainsi que les facteurs épidémiologiques établis, tels que les antécédents génésiques, puissent améliorer la capacité de prédiction du risque mais aussi permettre une meilleure compréhension de la pathogenèse du cancer de l’ovaire. Donc de résultats à la fois précieux pour le développement de nouveaux tests mais aussi de nouvelles thérapies.

Sources :

Nature Communications

doi:10.1038/ncomms2613 Identification and molecular characterization of a new ovarian cancer susceptibility locus at 17q21.31

doi:10.1038/ncomms2629 Epigenetic analysis leads to identification of HNF1B as a subtype-specific susceptibility gene for ovarian cancer

Nature Genetics

doi:10.1038/ng.2564 GWAS meta-analysis and replication identifies three new susceptibility loci for ovarian cancer

doi:10.1038/ng.2566 Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer