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PUBERTÉ très PRÉCOCE: Elle pourrait bien être héritée du père – NEJM

Publié le 11 juin 2013 par Santelog @santelog

De nombreuses études ont tenté de décrypter les facteurs environnementaux en jeu dans une puberté précoce, cette étude revient aux facteurs génétiques, mais du côté du père. Une mutation génétique identifiée chez le père, liée à une forme de puberté très précoce, dite puberté précoce centrale, c’est-à-dire avant l’âge de 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon, vient d’être identifiée par ces chercheurs du Brigham and Women ‘s Hospital (BWH). Ces conclusions présentées à la réunion annuelle de l’Endocrine Society (San Francisco) et publiées dans le New England Journal of Medicine devraient permettre aux médecins de détecter les jeunes patients à risque de développer cette puberté très précoce, surtout si d’autres membres de la famille sont touchés, afin de traiter, pour prévenir ses conséquences parfois sévères.

Car une mise en route de la puberté à un âge exceptionnellement précoce peut avoir des effets néfastes sur le comportement social et le développement psychologique, ainsi que des effets sur la santé physique avec le risque de petite taille mais aussi de diabète, de cancer du sein et de maladies cardiaques, plus tard dans la vie.

PUBERTÉ très PRÉCOCE: Elle pourrait bien être héritée du père – NEJM
Tous les participants présentent ces mutations héritées de leurs pères : Cette collaboration internationale du BWH, de l’Hôpital pour enfants de Boston, du Broad Institute et de l’Université de Sao Paulo montre ici qu’une mutation génétique conduit à ce type de puberté très prématurée, la puberté précoce centrale. Ces chercheurs ont séquencé l’exome (les gènes exprimés) de 40 personnes appartenant à 15 familles déjà touchées par la puberté précoce centrale. Chez 5 des 15 familles, les chercheurs ont pu identifier 4 mutations dans le gène MKRN3 (Makorin ring finger protein 3), un gène qui code pour une protéine chargée de marquer d’autres protéines pour la dégradation. Les mutations génétiques entraînent une production de protéines défaillantes qui vont laisser s’effectuer une activation prématurée des hormones de la reproduction, ce qui déclenche la puberté précoce.

Les auteurs signalent également, que le gène MKRN3 est situé sur le même chromosome que les gènes clés impliqués dans le syndrome de Prader-Willi, une maladie qui se traduit par une petite taille, un développement sexuel incomplet, des troubles cognitifs et autres anomalies.

Le Dr Ursula Kaiser, chef du service Endocrinologie du BWH, et co-auteur de l’étude explique que l’identification de ce gène et de son rôle dans le calendrier de la puberté, va permettre de mieux comprendre la façon dont d’autres facteurs, comme les facteurs environnementaux, peuvent aussi influencer le processus de la puberté hyper-précoce. Au-delà de la précocité, une trentaine de gènes a déjà été identifiée pour jouer un rôle sur l’âge de la maturation sexuelle chez les femmes.

Source: NEJM June 5, 2013 DOI: 10.1056/NEJMoa1302160 Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3

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