MYÉLOME: La mutation qui favorise la survie des globules blancs – Nature Genetics

Alors que ce gène, TERC, agit comme horloge interne cellulaire, sa mutation permet aux globules blancs ou plasmocytes de continuer à se diviser et zu cancer de se développer. Découverte avec 3 autres mutations liées au myélome par cette étude de grande envergure de l’Institut de recherche sur le cancer (Londres), ce nouveau marqueur génétique va permettre d’évaluer le risque de cancer et identifier de nouvelles pistes de traitement.

A ce jour, précisent les auteurs, avec ces 4 nouvelles variantes génétiques, 7 mutations ont été liées au myélome, causé par des mutations génétiques des cellules des globules blancs. Chez les personnes atteintes, les cellules des globules blancs augmentent de façon anarchique dans la moelle osseuse et perturbent la production normale du sang. C’est une forme de cancer particulièrement meurtrière, avec un taux de survie de 40% seulement à 5 ans.

Pour identifier ces 4 variantes, l’équipe a comparé le patrimoine génétique de 4.692 patients atteints de myélome avec l’ADN de 10.990 témoins sains. Puis les chercheurs ont comparé leurs résultats à ceux d’autres chercheurs en Allemagne. Les résultats combinés ont apporté une plus grande précision statistique. Ces 4 nouvelles variantes génétiques sont à proximité de gènes susceptibles de jouer un rôle important dans l’apparition du myélome.

TERC une cible importante pour de futurs traitements du myélome: Ce nouveau marqueur génétique identifié est lié au gène TERC, qui réglemente la durée de vie des télomères, des sortes de bouchons situés à l’extrémité de l’ADN qui s’érodent au fil du temps. La mutation permet à certaines cellules cancéreuses d’ignorer cet effet de l’âge et de continuer à se diviser. Le Pr Richard Houlston, professeur de génétique moléculaire à l’Institut de recherche sur le cancer explique que c’est une étape importante dans la compréhension de la génétique de myélome.

C’est aussi une preuve de susceptibilité héréditaire au myélome dont l’identification génétique des facteurs de risque pourrait modifier la prise en charge thérapeutique.

Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2733 18 August 2013 Common variation at 3q26.2, 6p21.33, 17p11.2 and 22q13.1 influences multiple myeloma risk(Visuel NIH: Cellules plasmocytes de myélome multiple)

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