Cette étude de l’Université de Californie, San Diego identifie pour la première fois, par séquençage du génome, la base génétique du mal chronique des montagnes (MCM). Alors que plus de 140 millions de personnes dans le monde vivent en haute altitude, qu’une grande partie d’entre elles s’est adaptée aux difficiles conditions d’hypoxie, un grand nombre souffre de MCM, avec des symptômes tels que l’asthénie ou des céphalées. En identifiant de nouvelles cibles, la recherche, publiée dans l’American Journal of Human Genetics ouvre la voie au développement de nouveaux traitements.
Le mal chronique des montagnes, appelée aussi « maladie de Monge » causé par une exposition prolongée à une altitude élevée, touche les personnes vivant à haute altitude. Elle a été spécifiquement documentée chez les Indiens d’Amérique du Sud vivant dans les hauts plateaux des Andes.
De nombreux habitants de régions de hautes altitudes, en particulier dans les Andes sont mal adaptés et souffrent de MCM avec un ensemble de symptômes neurologiques, dont des maux de tête, de la fatigue, la somnolence et la dépression et sont à risque accru d’AVC et de crise cardiaque. En cause, l’augmentation de la viscosité du sang qui peut entraîner une diminution de l’apport en oxygène aux différents organes et tissus.
2 gènes surexprimés en cas de MCM : Le Pr Gabriel G. Haddad, de l’UC San Diego School of Medicine et son équipe ont décrypté par séquençage complet du génome, les mécanismes génétiques qui sous-tendent l’adaptation à la vie en haute altitude en comparant les différences génétiques entre des sujets atteints et des sujets témoins sains. L’équipe identifie 2 gènes, ANP32D et SENP1, exprimés plus fortement chez les sujets atteints et émet l’hypothèse que réduire l’expression de ces gènes pourrait être bénéfique face l’hypoxie.
En étudiant l’impact de ces modifications génétiques sur la mouche à fruits, dans des conditions d’hypoxie, les chercheurs constatent que les mouches présentent alors un taux de survie significativement amélioré sous hypoxie.
De nouvelles voies thérapeutiques et diagnostiques : Les implications sont importantes, non seulement pour les populations qui vivent en altitude mais aussi dans le traitement de certaines maladies, cardiaques entre autres, liées à de faibles niveaux d’oxygène. L’équipe s’apprête maintenant à identifier des biomarqueurs à partir de cellules de peau de patients atteints, qui vont être reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites puis en globules rouges « analysables » pour leur résistance à de faibles niveaux d’oxygène.
Source: American Journal of Human Genetics 15 August 2013 doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.011
Whole-Genome Sequencing Uncovers the Genetic Basis of Chronic Mountain Sickness in Andean Highlanders (Visuel © RCH – Fotolia.com)
Jeu de briques
Snake
Pacman
Bubble