Journée des MALADIES RARES : « Quelques gènes en moins, ça vous gêne ? » – Autour des Williams

28 février 2014 – 7ème Journée Internationale des Maladies Rares

Quelques gènes en moins, ça vous gêne ?
C’est avec ce slogan illustré de dizaines de prénoms et de photos d’enfants que des parents membres de l’Association Autour des Williams se mobilisent pour créer le Buzz sur les réseaux sociaux et faire connaître la maladie dont souffrent leurs enfants, le Syndrome de Williams et Beuren

Les enfants malades à l’affiche !
En 2013, pour ses 10 ans, l’Association « Autour des Williams » avait dévoilé une campagne d’affichage dans le métro montrant tour à tour un enfant porteur du syndrome de Williams aux côtés d’une personnalité avec ce slogan percutant « Arthur a quelques gènes en moins, ça vous gêne? »  Alors que la 7ème Journée Internationale des Maladies Rares se tiendra le 28 Février prochain, Gaëlle, graphiste dans une agence de communication et maman d’Axelle, atteinte du Syndrome de Williams et Beuren, se dit que l’occasion est trop belle : il faut à nouveau faire quelque chose pour mettre les projecteurs sur cette maladie méconnue et les enfants qui en sont porteurs.

Des parents se mobilisent pour créer le Buzz !
Inspirée par une association américaine « Williams Syndrome Changing Lives Foundation » qui propose à ses membres une campagne de sensibilisation personnalisée, Gaëlle propose à l’association francophone « Autour des Williams » de se lancer dans la même aventure ! Ensemble ils proposent aux membres et familles concernées de publier une affiche mettant en scène leur propre enfant et de demander à leur réseau d’amis de la partager à leur tour, avec une ambition et un rêve : que le 28 Février des dizaines d’enfants porteurs du Syndrome de Williams et Beuren soient à l’affiche des pages Facebook de centaines et pourquoi pas de milliers de personnes, afin qu’on les découvre, qu’on s’intéresse, qu’on les entende… Le projet rassemble très vite de nombreux parents enthousiastes et pleins d’espoir, c’est parti !

Alors vous aussi, aidez-les à réunir un maximum de personnes autour de ce rendez-vous et à faire connaître le Syndrome de Williams et Beuren et l’Association Autour des Williams !

Syndrome de Williams et Beuren :
Quelques gènes en moins, ça vous gêne ?

Nous, Autour des Williams
Depuis 2003, l’association Autour des Williams réunit les familles concernées par le syndrome de Williams. Aidés d’amis, de médecins, de partenaires, nous constituons un réseau chaque jour plus solidaire.

Nos principaux objectifs sont :

• Le financement de projets de recherche validés par notre Conseil Médical et Scientifique. Depuis 2005, plus de 300.000 € ont été investis dans des projets sur le syndrome de Williams, en France et en Europe.
• L’accueil et l’accompagnement des familles dans divers domaines : scolarité, santé, insertion… à travers le forum et les rencontres annuelles.
• La sensibilisation et l’information du grand public et des professionnels pour une meilleure prise en charge des enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome

Qu’est que le Syndrome de Williams et Beuren ?
Décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, Cardiologue Néo-Zélandais puis en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue Allemand, le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare. Sans cause ni traitement connu à l’heure actuelle, la maladie touche environ une naissance sur 7.500. Le nombre de personnes atteintes du syndrome serait de 5.000 en France et 300.000 dans le monde.
Le Syndrome de Williams et Beuren est dû à la perte d’une trentaine de gènes contigus sur le chromosome 7, des gènes pilotant la fabrication de protéines essentielles au fonctionnement normal des cellules et de l’organisme.

Ses principaux symptômes sont : des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d’attention et d’apprentissage, d’alimentation et de sommeil chez le petit enfant, une hyper sensibilité aux bruits.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont en général joyeuses, très sociables et grâce à une très bonne mémoire visuelle et auditive, certaines sont douées pour la musique et l’apprentissage des langues
Grâce à des rééducations complétées d’un suivi multidisciplinaire précoce par des professionnels de la santé et de l’éducation, certains enfants porteurs du syndrome de Williams peuvent acquérir un certain degré d’autonomie à l’âge adulte.

Page à partager : Facebook de l’Association

Pour  faire un don

Source : Autour des Williams et Facebook de l’Association

Contact : Anne-Laure Thomas, 06.88.39.49.07

Accédez aux dernières actualités sur les maladies rares ainsi que sur le handicap

Accéder aux Dossiers publiés dans Santé log Petite enfance : 

• La  «bien-traitance » envers l’enfant
• Du handicap à la différence

Pour cela vous devez être inscrit et vous identifier.