AUTISME: Un risque décuplé en cas d'antécédent dans la fratrie

AUTISME: Un risque décuplé en cas d'antécédent dans la fratrie – JAMA Cette étude internationale, menée sur plus de 2 millions de participants, est la première à fournir une analyse aussi complète de l’héritabilité du risque d’autisme jusqu’au niveau des cousins. Si ses conclusions, publiées dans le Jama précisent le risque génétique à partir des antécédents familaux, elles rétablissent aussi à 50% la part de responsabilité des facteurs environnementaux.

L’autisme touche 1 enfant sur 150. C’est une maladie complexe et multifactorielle, dont les causes exactes restent inconnues, jusqu’ici décrite à forte composante génétique.

Les chercheurs de King College de Londres, du Karolinska Institutet et de Mont Sinaï (US) ont analysé, à partir des registres nationaux de santé, les données anonymes des 2 millions d’enfants nés en Suède entre 1982 et 2006, dont 14.516 diagnostiqués avec TSA. Les chercheurs ont évalué le risque au sein de la famille, en cas d’incidence chez un jumeau identique ou dizygote, frère, sœur, demi- frère ou sœur etc…

Sur l’héritabilité: De précédentes études ont suggéré que la part de risque attribuable à des facteurs génétiques peut atteindre 80 à 90 %, cette nouvelle étude à 50%.

L’étude montre notamment que,

· les enfants ayant une sœur ou un frère atteint d’autisme sont 10,3 fois plus susceptibles de développer l’autisme,

· 2,9 à 3,3 fois plus, s’ils ont un demi-frère ou une demi-sœur atteinte,

· 2 fois plus s’ils ont un cousin atteint.

· Il n’y a pas de différences dans le risque relatif selon les sexes

Sur les facteurs environnementaux qui peuvent être partagés ou non au sein d’une même fratrie, l’étude a pris en compte les facteurs propres à chaque individu (non partagés). Ces facteurs interviennent pour 50% du risque. Le Pr Avi Reichenberg, chercheur au Centre de recherche sur l’autisme du Mont Sinai se déclare surpris par l’importance de ces facteurs et appelle à plus de recherche.

Source: JAMA May 7, 2014doi:10.1001/jama.2014.4144 The familial risk of autism

The Genetic and Environmental Contributions to Autism-Looking Beyond Twins