Cellule β-pancréatique : données récentes tirées de la génétique humaine

Coupe de pancréas. La majorité de la coupe est occupée par le pancréas exocrine. Presqu'au centre on observe un îlot de Langerhans responsable de la fonction exocrine du pancréas. Ces îlots sont constitués de cellules α productrices de glucagon, de cellules β productrices d'insuline, de cellules δ productrices de somatostatine et de cellules PP productrices du polypeptide pancréatique. A gauche de l'îlot de Langerhans, se trouve un vaisseau sanguin reconnaissable à la lumière centrale. (G = x66). Source: Department of Pathology / Duke University Medical Center (Etats Unis).
Source iconographique et légendaire: http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/diabetegreffe/diabetegreffe.html

Le diabète mellitus est une maladie métabolique caractérisée par une dysfonction partielle ou totale de la cellule β. Les variantes génétiques des gènes impliqués dans le risque de cette maladie peuvent être identifiées par l’étude des sujets affectés. Afin de mieux comprendre mes mécanismes les liant aux conséquences qu’elles induisent sur le plan fonctionnel, les variantes génétiques doivent être traduites à partir des transcrits, en données significatives sur le plan biologique comme tel. Des études sur la base génétique des formes mendéliennes de diabète ont permis d’identifier des gènes impliqués dans la fonction β-cellulaire et le développement du pancréas. Pour de qui est du diabète de type 2 (T2D), des études portant sur le génome entier (GWASs) ont permis la découverte d’un nombre toujours croissant de variantes génétiques se manifestant par une dysfonction de la cellule β, mais sa traduction en un mécanisme explicite reste très lent. Des annotations améliorées portant sur le génome des îlots (pancréatiques)* et les avancées réalisées dans le domaine du séquençage du génome entier et des exomes (partie codante du génome)* - WHS et WES respectivement - en ont facilité les récents progrès. Soren K. Thomsen et Anna L. Gloyn, dans Trends in Endocrinology & Metabolism - 957, publication en ligne en avant - première, 28 juin 2014*indication du traducteur
Source : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ