Plus d’un patient sur 3 recevrait un diagnostic de maladie d’Alzheimer erroné. C’est le constat de cette collaboration internationale de neurologues qui propose, dans le Lancet Neurology, un algorithme plus épuré et plus fiable, qui va à l’essentiel, et « émane d’un consensus international ». Il s’agit d’un couple de critère clinico-biologique valable pour tous les stades de la pathologie complété par 2 biomarqueurs.
Selon le Pr Dubois, (UMRS 975 Inserm/Université Pierre et Marie-Curie/AP-HP), qui coordonne cette recherche internationale, si la maladie d’Alzheimer est la plus fréquente (70%) des démences, justement, tout l’enjeu est de savoir distinguer cette pathologie des autres formes de démences et de pouvoir poser le diagnostic le plus fiable et le plus précoce possible. Un enjeu primordial alors que l’OMS estime à 25 millions le nombre de personnes atteintes par la maladie dans le monde et qu’en France, ce nombre est estimé aujourd’hui entre 750.000 et un million.
En 2005, un groupe international de neurologues, coordonné par Bruno Dubois avait déjà redéfini les critères diagnostiques. En 2007, l’équipe avait proposé de nouveaux critères diagnostiques, en particulier à l’aide de biomarqueurs précoces.
Mais, sur la base de ces critères diagnostiques, 36% des patients se voyaient poser un diagnostic erroné, passant ainsi à côté du traitement adapté.
Ici cette collaboration internationale analyse les forces et les faiblesses des critères de diagnostic émis par l’International Working Group (IWG) and the US National Institute on Aging—Alzheimer’s Association et se base sur les nouvelles données scientifiques publiées depuis 2007, pour proposer un mode de diagnostic plus simple et plus fiable.
Un seul couple de critère clinico-biologique :Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose sur un profil clinique évocateur, confirmé ou infirmé ensuite par un biomarqueur.
« Pour le profil clinique, trois situations existent :
1. cas typiques (80 à 85% de tous les cas): troubles de la mémoire épisodique à long terme (appelés syndrome amnésique de type hippocampique et correspondant par exemple à la difficulté de se rappeler d’une liste de mots même avec des indices)
2. cas atypiques (15 à 20% des cas): atrophie de la partie arrière du cortex cérébral ou aphasie logopénique (trouble de la mémoire verbale où le patient répète un mot en inversant les syllabes par exemple) ou atteinte de la partie avant du cerveau (qui donne des troubles du comportement)
3. états précliniques: asymptomatiques à risque (patients sans symptôme mais pour lesquels on découvre fortuitement dans le cadre d’études scientifiques qu’ils ont des biomarqueurs positifs) et présymptomatiques (ayant une mutation génétique)
Ensuite, l’un des deux biomarqueurs suivants est nécessaire :
- dans le liquide céphalorachidien (issu d’une ponction lombaire) : teneurs anormales de protéines cérébrales (en baisse pour la protéine bêta amyloïde et en hausse pour la protéine tau)
- dans le cerveau par neuro-imagerie TEP
Sources: Communiqué Inserm Maladie d’Alzheimer : un diagnostic simplifié, avec les critères les plus fiables et The Lancet Neurology June 2014 doi:10.1016/S1474-4422(14)70090-0 Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer’s disease: the IWG-2 criteria
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