DÉPISTAGE NÉONATAL: Une approche française conservatrice mais rigoureuse – InVS -BEH

En un peu plus de 40 ans, depuis la mise en œuvre des premiers programmes de dépistage néonatal, 33 millions de nouveau-nés ont été dépistés en France conduisant à 19.380 diagnostiques parmi 5 maladies principalement*. Le taux de dépistage du programme national est donc estimé à 1 naissance sur 1.900., avec des disparités qui restent à expliquer. Quant aux dépistages en cours de grossesse, ils restent encore un peu insuffisants pour l’hépatite B, de la syphilis et du VIH. Bref, ce tour d’horizon complet des dépistages autour de la naissance, proposé par l’Institut de Veille sanitaire dessine une approche française très conservatrice mais rigoureuse aussi.

Le dépistage néonatal, mis en œuvre officiellement en France en 1972 comprend un programme national de prévention qui couvre aujourd’hui 5 maladies :

Ce programme est ouvert à tous les nouveau-nés, pour

·   la phénylcétonurie (PCU),

·   l’hypothyroïdie congénitale (HC),

·   la drépanocytose,

de façon ciblée, pour

·   l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

·   la mucoviscidose.

Ses résultats sont jugés probants avec une couverture de 99,98% des nouveau-nés et une prise en charge des malades par les équipes référentes régionales. Les résultats sont aujourd’hui centralisés pour le suivi épidémiologique de chaque maladie et l’évaluation des résultats des traitements.

Des disparités à expliquer : Les données recueillies sur les différentes maladies dépistées font valoir des disparités régionales et des évolutions d’incidence, qui mériteraient, selon les auteurs des études complémentaires sur les facteurs de risque environnementaux pouvant expliquer ces différences. Parmi les exemples décrits, celui de l’hypothyroïdie congénitale, dont l’augmentation des taux d’incidence pourrait être liée à une augmentation des apports iodés (par l’utilisation de désinfectants iodés lors de l’accouchement ou de produits de contraste iodés lors de radiographies, ou encore une consommation élevée d’iode par la mère), ou encre à certaines formes de thyroïdite maternelle.

Une approche française très conservatrice : La France fait ainsi partie des pays occidentaux ayant le plus faible nombre de maladies dépistées systématiquement, sélectionnées sur le principe d’un bénéfice du dépistage bien établi et non sur la faisabilité technique du dépistage. Ainsi, en Europe, le dépistage néonatal porte sur 2 à 29 maladies selon les États, sans aucun lien avec le niveau économique du pays. En revanche, l’étude présentée sur l’organisation du dépistage néonatal (M. Roussey et coll.) fait valoir un modèle français particulièrement sérieux et organisé.

Un appel est lancé aux Autorités pour réfléchir à l’introduction de nouveaux dépistages rendus possibles par l’évolution médicale et technologique afin d’ouvrir ce type de prévention à d’autres maladies, en restant en adéquation avec les directives de l’OMS.

Et en cours de grossesse ? Une analyse des données de l’Étude longitudinale française depuis l’enfance (Elfe), portant sur 18.022 mères âgées d’au moins 18 ans précise la réalisation effective des dépistages proposés durant la grossesse pour les maladies infectieuses suivantes : toxoplasmose, syphilis, hépatite B (dépistages obligatoires), infections à VIH (dépistage obligatoirement proposé) et à cytomégalovirus (CMV, dépistage non recommandé). L’analyse montre, principalement, une absence de dépistage

·   de 2,8%-2,9% pour la toxoplasmose

·   2,6%-2,8% pour la syphilis

·   2,2%-2,3% pour l’hépatite B

·   10,2% à 11,0% pour le VIH.

Des résultats qui suggèrent ainsi des dépistages prénataux de l’hépatite B, de la syphilis et du VIH insuffisants.

Enfin, sur le dépistage prénatal de la trisomie 21, la mise en place des tests combinés de dépistage a permis de diminuer le nombre de prélèvements invasifs en France, permettant d’éviter environ 200 fausses couches sans diminution du nombre de diagnostics. Un mode de dépistage qui pourrait encore bien évoluer avec l’introduction des techniques d’analyse de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel. Une nouvelle stratégie qui reste encore à élargir en France, alors que cette alternative non-invasive à l’amniocentèse reste aujourd’hui réservée aux mamans à risque.

Source : INvS BEH N° 15-16 | 12 mai 2015

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