#thelancetpsychiatry #troublesduspectreautistique #troublesgénétiques Prévalence des phénomènes de troubles du spectre autistique et troubles génétiques : revue systématique et méta-analyse

Le Trouble du spectre autistique, appelé aussi Trouble du spectre de l’autisme ou plus simplement autisme, est un trouble du développement. Les premiers signes se manifestent en bas âge, mais l’impact au quotidien peut ne devenir évident que plus tard, vers l’âge scolaire par exemple. L’autisme, tel que défini par le DSM-5, est caractérisé par deux catégories de comportements atypiques. La première catégorie concerne la communication sociale et les interactions sociales, alors que la seconde touche les aspects restreints et répétitifs des comportements, intérêts et activités.Source iconographique et légendaire: https://aqnp.ca/documentation/developpemental/le-spectre-autistique/

Il est notable que les phénomènes de troubles du spectre autistique (TSA) sont plus communs chez les sujets présentant des syndromes génétiques que dans la population générale, cependant, aucune méta-analyse n’a fourni de données de prévalence pour un syndrome donné ou pour un ensemble de syndromes. Dans cette revue systématique assortie d’une méta-analyse, notre but était de faire une synthèse de données extraites d’un large échantillon d’articles, afin de fournir des estimations précises à propos les phénomènes de TSA chez des sujets atteints de syndromes génétiques et métaboliques.
Nous avons identifié des syndromes très probablement associés aux TSA. Nous avons recherché dans les bases de données Ovid, PsycINFO, Ovid MEDLINE, Ovid Embase, et PubMed Central rassemblant des articles en anglais publiés depuis la création desdites bases de données jusqu’au début de 2014, à l’aide de mots-clés spécifiques pour les syndromes ainsi qu’un ensemble de mots-clés  liés aux TSA. Nous avons extrait et passé au crible des articles présentant des données de prévalence de TSA chez dix personnes ou plus présentant un syndrome génétique donné. A l’aide d’un ensemble de données défini à l’avance, nous avons appliqué des critères de pondération qualitative individuelle pour chaque référence de littérature, et avons ce faisant estimé la prévalence  du phénomène de TSA pour chaque syndrome. Nous avons ensuite calculé les risques relatifs pour comparer le phénomène de TSA entre tous les syndromes, ainsi que les rapports de cotes (odds ratios) pour comparer les prévalences observées sur les populations sélectionnées avec celles observées dans la population générale. (…).
Nous avons identifié 168 articles rapportant la prévalence du phénomène de TSA, et avons mis au jour des méthodes d’étude et des qualités de données recueillies très variées. Des estimations de prévalence du phénomène de TSA, pondérées par la qualité des études, ont été établies pour le syndrome de Rett (sujets de sexe féminin seulement 61%), le syndrome de Cohen (54%), syndrome de Cornelia de Lange (30%), syndrome X fragile (43%), sclérose tubéreuse complexe (36%), syndrome d’Angelman (34%), syndrome CHARGE (30%), sydrome X fragile (sujets de sexe masculin seulement 36% ; hommes et femmes pris ensemble 22%), neurofibromatose de type 1 (18%), syndrome de Down (16%), syndrome de Noonan (15%), syndrome de Williams (12%), et syndrome de délétion 22q11.2 (11%). Les risques relatifs et les odds ratios étaient plus élevés pour les syndromes de Rett et de Cohen, en comparaison avec la population générale. Pour tous les syndromes, les odds ratios ont montré des probabilités d’occurrence de phénomène de TSA plus élevées que dans la population générale.
La prévalence du phénomène de TSA a varié selon les syndromes, toutefois, sa probabilité d’occurrence s’est montrée globalement plus élevée que dans la population générale. De plus amples recherches seront nécessaires dans ces populations, notamment sur ce qui a trait aux divers profils de TSA relevés chez les sujets atteints de syndromes génétiques et métaboliques, en quoi ils diffèrent de l’autisme idiopathique, et sur ce qui a trait à ce qui peut être révélateur des mécanismes sous-jacents du TSA. Dr Caroline Richards, PhD, et al, dans The Lancet Psychiatry, publication en ligne en avant-première, 1^erseptembre 2015
Financement : Cerebra
Source : The Lancet Online / Traduction et adaptation : NZ