Alors que le coût des tests génétiques chute de façon spectaculaire mais que 1 personne sur 100 présente un risque cardiaque héréditaire, ce nouvel outil diagnostique, un simple test sanguin, pourrait permettre à chacun de faire le point sur sa susceptibilité génétique cardiaque. Pour 180 euroet en 4 jours, il pourrait dévoiler à chacun son risque pour pas moins de 17 types de maladies cardiaques héréditaires. Une information qui n’est évidemment pas anodine puisque » porter » ce risque peut avoir des conséquences mortelles. Ce nouveau test, présenté dans Journal of Cardiovascular Translational Research, s’il reste encore à perfectionner, apporte déjà une bonne détection des gènes de prédisposition connus et a été mis en pratique dans certains établissements britanniques du NHS Foundation Trust, dans l’attente d’être adopté en routine clinique.
L’espoir est donc que ce nouveau test permettra bientôt un accès généralisé au diagnostic pour tous les patients qui ont, dans leur histoire familiale, connaissance d’antécédents cardiaques. Certes, il existe déjà des outils diagnostiques pour détecter les maladies cardiaques héréditaires, mais les chercheurs sont ici en recherche d’un test à large spectre couvrant l’ensemble des gènes connus pour être impliqués dans le développement de la maladie cardiaque.
En synthèse, il s’agit ici d’un test unique couvrant 174 gènes connus ou suspectés d’entraîner plus de 17 types de maladies cardiaques héréditaires différentes. Ce test est plus rapide, plus performant en termes de précision et de finesse des résultats, et moins coûteux que les autres tests existants. Développé par des équipes du National Heart Research Institute Singapore et du NIHR Cardiovascular Biomedical Research Unit (BRU/ NHS Foundation Trust), ce test de séquençage génique a été testé sur des prélèvements sanguins de 348 patients et sur 8 échantillons d’ADN provenant du National Heart Centre Singapour. Cette étude confirme
– son niveau élevé de précision,
– sa capacité à assurer une couverture génétique plus large ;
– il est également plus rapide que les autres méthodes : il livre ses résultats en seulement 4 jours (vs 9 pour les autres méthodes existantes).
– Et il est moins cher soit 180 europar prélèvement, vs 800 à 4.800 europour les autres méthodes.
Bref, un nouvel outil diagnostique très prometteur, déjà en test à l’hôpital, et qui pourra considérablement aider les patients comme les médecins à anticiper le risque, identifier la cause, rectifier le mode de ie et, le cas échéant opter pour le traitement approprié.
Source: Journal of Cardiovascular Translational Research February 17 2016 DOI: 10.1007/s12265-016-9673-5Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes
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