La santé dans les gènes

#bioéthique #genetique
Publié jeudi 28 avril 2016
Les techniques d’analyse du patrimoine génétique de chacun ouvrent la voie à une médecine «personnalisée», ou «de précision», pleine de promesses mais qui fait aussi débatTous uniques! Bien que nous appartenions à la même espèce humaine, chacun d’entre nous possède des caractéristiques génétiques bien particulières. De subtiles mais nombreuses différences – on estime qu’il existe en moyenne 20 000 variations de lettres entre les gènes de deux individus – qui jouent un rôle dans notre apparence et notre personnalité, ainsi que sur notre santé. Car le risque de développer certaines maladies et la manière de réagir à tel ou tel traitement dépend fortement du patrimoine génétique de chacun.En plein développement, la médecine génomique offre l’espoir de mieux anticiper la survenue de maladies en identifiant certains gènes de prédisposition, mais aussi de les soigner de manière plus personnalisée. Les recherches dans ce domaine ont déjà apporté leur lot d’avancées, notamment en oncologie et dans l’identification de maladies génétiques. De nouvelles méthodes d’analyses plus perfectionnées laissent entrevoir une application beaucoup plus large de ces données.L’essor de la génétique doit beaucoup aux progrès de la technologie. Alors que dix ans de travail (entre 1993 et 2003) et 3 milliards de dollars avaient été nécessaires pour décrypter un premier génome humain, aujourd’hui une analyse génétique approfondie peut être effectuée en quelques jours et ne coûte plus que quelques milliers de francs. Le développement ces dernières années du séquençage dit de nouvelle génération (NGS selon l’acronyme anglais), reposant sur l’analyse en parallèle de multiples fragments de génome, a largement contribué à cette évolution.Lire aussi: Le business en or de l’ADNActuellement, ce type d’analyses est surtout utilisé pour la recherche de maladies génétiques, en particulier celles qui ne portent que sur un seul gène. Ces maladies dites monogéniques sont nombreuses et pour certaines très rares, voire propres à l’individu, ce qui rend leur identification très complexe. «Les nouvelles techniques d’analyse du génome nous permettent d’établir un diagnostic pour environ un tiers de nos patients, alors qu’auparavant ce n’était possible que dans 6% des cas au mieux», explique Stylianos Antonarakis, directeur de la Clinique du génome des Hôpitaux universitaires genevois (HUG).

Travail multidisciplinaire

Ses patients, en majorité des enfants, souffrent de pathologies telles que retards mentaux, troubles du développement, épilepsie ou encore malformations, pour lesquelles on soupçonne fortement une cause génétique. «Le séquençage seul ne suffit toutefois pas à établir le diagnostic, met en garde le généticien. Pour interpréter le génome, il faut croiser les données génétiques avec d’autres informations, les symptômes notamment. C’est un travail pluridisciplinaire.» Et même si un médicament ne peut pas toujours être proposé au patient, le fait d’avoir un diagnostic permet d’anticiper l’évolution de la maladie et de ne plus errer d’examen en examen.Lire aussi: Avancée vers un diagnostic génétique des déficiences intellectuelles sévèresOutre les maladies génétiques, un autre domaine a beaucoup bénéficié des progrès récents de la génomique: c’est l’oncologie. Des tests génétiques sont notamment pratiqués pour déterminer si une personne risque de développer un cancer. Certains cancers héréditaires sont en effet causés par une mutation sur un gène spécifique; par exemple, être porteur d’une mutation sur le gène BRCA1 s’accompagne d’un risque accru de 80% de développer un cancer du sein. Mais ce type de cancer est relativement rare et les tests ne sont pratiqués que de manière ciblée, chez des personnes dont des membres de la famille sont concernés, par exemple.Lire aussi: Le choix de JoliePlus souvent, les cancers sont causés par des mutations acquises au cours de la vie par les cellules tumorales. «En identifiant les mutations qui rendent ces cellules agressives, il est possible de mettre au point des thérapies ciblées qui les inhibent, et ainsi de bloquer la prolifération cancéreuse», explique Olivier Michielin, médecin adjoint au Département d’oncologie du CHUV. Des traitements basés sur ce principe sont déjà utilisés couramment contre le cancer du poumon, du sein et colorectal, mais aussi contre le mélanome. Plus spécifiques que les chimiothérapies classiques, ils sont aussi souvent plus efficaces et accompagnés de moins d’effets secondaires.
«Ces médicaments changent la survie des patients et sont aujourd’hui indispensables, estime Olivier Michielin. Cependant, leur efficacité sur le long terme n’est pas toujours garantie, car les cellules tumorales peuvent évoluer et devenir résistantes. Pour certains cancers, on s’oriente donc aujourd’hui davantage vers l’immunothérapie.» Cette approche, qui repose aussi sur la connaissance des particularités génétiques des tumeurs, consiste à apprendre aux cellules du système immunitaire à reconnaître les cellules cancéreuses pour mieux les combattre.

Tests génétiques prédictifs

Hors de l’oncologie, le nombre de médicaments adaptés au patrimoine génétique des patients reste toutefois faible, même s’il existe des exemples, notamment dans le traitement des maladies infectieuses.Les tests génétiques prédictifs ne font pas non plus encore partie des examens médicaux les plus courants. Des gènes de prédisposition ont été identifiés pour moult maladies, mais le mode de vie et l’environnement du patient jouent également un rôle important dans leur survenue, si bien que les informations génétiques peuvent être difficiles à interpréter.Lire aussi: «Expliquer des subtilités des tests génétiques probabilistes est difficile»Comment faire passer la médecine génomique à la vitesse supérieure? Grâce aux nouvelles technologies de séquençage (NGS), il est devenu possible d’analyser le génome d’un grand nombre de personnes et de croiser ces données avec des informations sur leur état de santé, au sein de biobanques. Comparer ces gigantesques quantités de données devrait faciliter la compréhension des ressorts génétiques des maladies.«Il est probable que dans quelques années, la séquence génétique fera partie du dossier médical de chacun, et qu’elle influencera la prise en charge d’un grand nombre de pathologies», estime Stylianos Antonarakis. Alors que cette possibilité semble aujourd’hui à portée de main, il est temps de s’interroger sur les défis éthiques qui accompagneront l’usage à grande échelle de ces données sensibles.Lire aussi: «On vivra plus longtemps grâce à la génétique»http://www.letemps.ch/sciences/2016/04/28/sante-genes?utm_source=Newsletters&utm_campaign=6627917faf-generale&utm_medium=email&utm_term=0_56c41a402e-6627917faf-109477033

À propos de l'auteur

Pascaline Minet

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