MALADIES de FAMILLE: Pas toujours héréditaires! – Nature Genetics

Hypertension artérielle, maladie cardiaque, surpoids ou encore dépression, on évoque fréquemment chez les patients atteints de ces maladies, les antécédents familiaux. Car il n’est pas rare de retrouver certaines maladies chez la plupart des membres d’une même famille. On explique alors cette prévalence familiale par l’influence des facteurs génétiques. Cette étude de l’Université d’Edimbourg prend le contrepied de cette hypothèse, en mettant également en avant, comme on s’y attendait un peu, les facteurs environnementaux partagés par les membres d’une même famille qui vont, également, participer à la susceptibilité à la maladie.

Les antécédents familiaux de maladie peuvent ne pas tenir uniquement aux facteurs génétiques et être aussi le résultat du mode et de l’environnement de vie, c’est-à-dire de facteurs environnementaux communs à l’environnement familial : l’espace de vie, les habitudes alimentaires, de sommeil, la pratique de loisirs sportifs… peuvent aussi apporter une contribution importante au risque de maladies  » familiales « .

Cette étude des antécédents familiaux de maladies courantes à partir des données de la UK Biobank, de 500.000 personnes et leurs familles met en évidence l’importance de ces facteurs environnementaux pour estimer le risque de ces maladies courantes fréquemment partagées au sein d’une même famille. Alors que de nombreuses études ont identifié des gènes de susceptibilité pour de nombreuses conditions médicales, cette vulnérabilité génétique ne pèse, en général, que pour une petite partie du risque. Les chercheurs d’Edimbourg ont donc examiné les antécédents médicaux de plus de 500.000 personnes et, précisément, l’incidence de 12 maladies chroniques fréquentes. Ils montrent qu’en ne prenant pas en compte les facteurs environnementaux partagés, de précédentes études ont pu surestimer l’importance des facteurs génétiques de 47% en moyenne.

Une idée réaliste du poids de la génétique : Des résultats qui doivent apporter une  » idée  » réaliste de la capacité des tests génétiques à identifier le risque de maladie pour un patient mais qui soulignent également la nécessité d’identifier les facteurs environnementaux, évitables, qui contribuent aux risques de chacun. Le Pr Chris Haley, du Département Génétique de l’Université, commente ces résultats :  » Cette énorme étude nous a permis d’obtenir des estimations très précises du poids de la génétique dans ces maladies importantes. Elle a également permis d’identifier les maladies pour lesquelles l’environnement familial partagé peut jouer un rôle important, comme les maladies cardiaques, l’hypertension et la dépression ou, au contraire, un rôle peu évident, comme la démence, l’accident vasculaire cérébral ou la maladie de Parkinson".

Quelle explication ? Les études d’association pangénomiques vont détecter de nombreux loci ou sites génomiques associés à une susceptibilité à la maladie, mais, dans le même temps, la plupart des facteurs génétiques qui contribuent à la susceptibilité à la maladie restent inconnue. Avec cette très large étude des données de la OK Biobank, les chercheurs apportent la preuve d’une surestimation de l’héritabilité d’environ 47%, sauf à bien prendre en compte les facteurs environnementaux familiaux partagés. Ils concluent ainsi que l’environnement familial tout comme la génétique apporte une contribution substantielle au caractère familial d’une maladie.

Ces données sont importantes en termes de communication, car elles suggèrent que chaque sujet peut réduire son risque, y compris d’une maladie considérée comme  » familiale « , en rectifiant certains facteurs de mode de vie. La maladie n’est plus inéluctable. Le meilleur exemple nous est apporté avec l’obésité : on citera cette excellente étude, publiée dans l’American Journal of Preventive Medicine. Alors qu’en matière d’obésité, l’idée reçue est plutôt une transmission du risque à l’enfant par un ou deux parents déjà atteints d’obésité, l’étude révèle un lien plus significatif encore : entre frères et sœurs. Un lien qui confirme l’influence de l’environnement et du mode de vie: ainsi un enfant sera 5 fois plus susceptible de devenir obèse si son frère ou sa sœur est en surpoids.

Source: Nature Genetics 18 July 2016 doi:10.1038/ng.3618 Evaluating the contribution of genetics and familial shared environment to common disease using the UK Biobank

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