INFERTILITÉ masculine: Le gène qui régule les canaux déférents – American Journal of Human Genetics

Dans le monde, on estime qu’un couple sur 7 est touché par la stérilité, et dans 30 à 50 % des cas l’infertilité masculine est en cause. Dans nombre de cas, la cause reste inconnue. Pouvoir identifier les facteurs génétiques impliqué dans les différentes formes de stérilité peut permettre de développer des traitements personnalisés contre l’infertilité. La découverte d’un nouveau gène, ADGRG2, impliqué dans une forme familiale d’infertilité masculine, par des équipes du CHU de Toulouse, de l’IUCT-Oncopole et du CHRU de Lille, présentée dans l’American Journal of Human Genetics, contribue à la compréhension des causes de l’infertilité masculine.

De nombreuses équipes travaillent à l’identification de mutations pouvant impacter la fertilité et certains gènes émergent ainsi pour leur implication dans la stérilité. C’est le cas du gène NR5A1 chez la femme comme chez l’homme, dont les mutations peuvent être responsables d’infertilité sévère, ou du gène, DPY19L2, nécessaire à l’élongation et à la formation normale des spermatozoïdes, déficient chez certains hommes porteurs d’un type d’infertilité primaire, ou du gène DEFB126 dont certaines mutations, présentes chez pas moins d’1 homme sur 4 rendraient la conception d’un bébé plus difficile.

Depuis 3 ans, l’équipe du service de génétique médicale du CHU de Toulouse travaille à l’identification des facteurs génétiques d’une forme de stérilité masculine liée à l’absence congénitale des canaux déférents (canaux qui permettent d’acheminer les spermatozoïdes après leur fabrication dans le testicule). Une équipe du service d’andrologie du CHRU de Lille avait déjà montré que près de 80% de hommes atteints de cette anomalie anatomique sont porteurs de mutations du gène CFTR, un gène réputé pour son implication dans la mucoviscidose. Dans 20% des cas, l’origine de cette malformation restait inexpliquée.

Un nouveau gène identifié impliqué dans l’infertilité : Cette nouvelle étude a séquencé chez un groupe de patients infertiles l’ensemble de leurs gènes, et a pu caractériser le rôle du gène ADGRG2 dans cette forme d’infertilité masculine. Un gène encore mal connu chez l’Homme, mais qui avait néanmoins fait l’objet ces dernières années d’expérimentations chez la souris. Ainsi, son dysfonctionnement chez la souris entraînait chez la plupart des animaux une stérilité des mâles, ce qui suggérait que ce gène pouvait être la cible potentielle de médicaments anticonceptionnels. Toutefois, jusqu’à aujourd’hui, le rôle de ce gène dans la fertilité masculine humaine n’avait pu être démontré.

Sources: Réseau CHU 01 août 2016 Infertilité masculine : un nouveau gène découvert par les équipes Toulouse et de Lille et American Journal of Human Genetic 28 juillet 2016 DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.06.012 Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens

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