Ce sont les résultats d’un essai clinique de thérapie génique pour les maladies de peau- dont l’épidermolyse bulleuse- qui nous sont présentés ici par une équipe californienne. Un succès marqué pour cet essai de phase I qui apporte la preuve de concept d’efficacité et de sécurité de la thérapie génique. Le résultat aussi de 2 décennies de recherches de cliniciens de Stanford qui ont travaillé en collaboration avec les familles de jeunes patients touchés par cette maladie dévastatrice. A lire dans le Journal of the American Medical Association, avec des implications, plus larges, dans la prise en charge des plaies ouvertes.
Les patients atteints d’épidermolyse bulleuse n’ont pas la capacité de produire correctement une protéine, le collagène de type 7 qui scelle les couches supérieures et inférieures de la peau. Le moindre frottement provoque le glissement de ces couches et conduit à des cloques et des plaies ouvertes. Les cas les plus graves sont mortels dans la petite enfance. D’autres patients atteints sont atteints, à l’âge adulte, du carcinome épidermoïde qui se développe à la suite d’une inflammation constante.
Ce sont des résultats d’un essai clinique de phase-1 prometteurs, issus de 4 participants, hommes, âgés en moyenne de 23 ans et présentant une surface corporelle atteinte comprise entre 4% et 30%. Ces premiers résultats montrent que le traitement par thérapie génique semble sécuritaire et apporter de bons résultats cliniques. Ainsi, chez certains des patients, des plaies chroniques pendant 5 ans ont pu être cicatrisées avec la thérapie génique. Ces résultats ont bien évidemment apporté une énorme amélioration de la qualité de vie des patients.
De quoi s’agit-il ? Les chercheurs ont développé des » feuilles » ou couches de peau génétiquement corrigées à partir des cellules autologues des patients et ont greffé ces patchs sur les plaies du patient. Puis, ils ont surveillé attentivement chaque greffe pour détecter les signes de rejet et optimiser leur cicatrisation. Au bout d’une année, ils constatent que les greffons produisent la protéine manquante, le collagène de type 7, qui s’avère fonctionnel et généralement bien toléré. S’en suit des progrès notables dans la cicatrisation : précisément,
· les 4 patients ayant reçu au total 24 greffons ont bien toléré ces greffes, sans effets indésirables graves.
· L’expression du collagène de type VII à la jonction dermo-épidermique a été démontrée sur les sites greffés par microscopie à immunofluorescence sur 90% des échantillons recueillis par biopsie à 3 mois, sur 66% à 6 mois et sur 42% à 12 mois.
Ø75% des plaies avec production réussie de collagène cicatrisent à 3 mois, 67% à 6 mois e 50% à 12 mois.
Toujours plus loin : il s’agit maintenant de reproduire ces résultats prometteurs chez un plus grand nombre de patients, alors les chercheurs de Stanford recrutent maintenant des participants âgés de 13 ans et plus pour la phase 2. L’objectif est de pouvoir passer en pratique clinique en population pédiatrique pour être en mesure d’intervenir avant que les plaies chroniques graves et les cicatrices apparaissent.
N.B. Une étude très récente, a montré que certaines personnes pouvaient être dotées d’un super génome de résilience aux maladies rares, un génome, qui annule tout risque de maladie génétique, dont l’épidermolyse bulleuse, même avec des variants de susceptibilité.
Source: Journal of the American Medical Association November 1, 2016 doi: 10.1001/jama.2016.15588 Safety and Wound Outcomes Following Genetically Corrected Autologous Epidermal Grafts in Patients With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (Visuel@Stanford Edu)
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