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AUTISME: La protéine qui suffit à expliquer 1 cas sur 3 – Molecular Cell

Publié le 20 décembre 2016 par Santelog @santelog

AUTISME: La protéine qui suffit à expliquer 1 cas sur 3 – Molecular CellC’est une véritable percée dans la compréhension de ce trouble complexe aux multiples facteurs génétiques et environnementaux : la baisse des niveaux de cette seule protéine, et de moitié seulement, suffit à provoquer l’autisme, selon les résultats de cette étude menée chez l’animal. Ici, les scientifiques parviennent à déclencher un comportement autiste-like, juste en réduisant les niveaux de la protéine, nSR100, déjà documentée comme déficiente dans le cerveau de nombreux patients atteints de troubles du spectre autistique. Les chercheurs estiment que jusqu’à un tiers des cas d’autisme pourrait être expliqué par la rareté de cette protéine dans le cerveau. Une cible plus que prometteuse pour développer un traitement efficace. Enfin.  Une découverte qui pourrait révolutionner la prise en charge de ce trouble.

Rappelons que l’autisme dont le symptôme principal est une altération du comportement social affecte plus d’1% de la population. Bien que ses origines soient majoritairement génétiques, les causes spécifiques du trouble ne sont connues que chez une petite fraction des cas.

Les Prs Benjamin Blencowe de l’Université de Toronto et Sabine Cordes du Sinai Health System Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute et leurs équipes parviennent ici à induire un comportement autistique chez des souris en abaissant les niveaux de nSR100 (également connue sous le nom de SRRM4), une protéine reconnue comme essentielle pour le développement normal du cerveau. Cette recherche s’appuie sur des travaux antérieurs qui documentaient les faibles niveaux de nSR100 dans le cerveau des personnes autistes.

– Une souris génétiquement modifiée pour manquer de nSR100 adopte un comportement autiste-like,

– une réduction de moitié des niveaux de protéine nSR100 s’avère également suffisante pour déclencher les caractéristiques comportementales de l’autisme, dont l’évitement des interactions sociales et une sensibilité accrue au bruit.

– Sur un plan biologique, les souris privées de nSR100 présentent également des changements dans l’épissage alternatif et le câblage neuronal. nSR100 agit en effet dans le cerveau comme un régulateur clé de l’épissage alternatif – un processus qui génère un très grand nombre de protéines, constitutives des cellules. Lors de l’épissage les segments codant les protéines sont réunis pour former un modèle protéique et l’ordre dans lequel les instructions de codage sont modélisées détermine, pour chaque gène, les protéines pour lesquelles il va coder.

Enfin, nSR100 semble également agir comme un hub qui canalise différentes molécules néfastes, qui contribuent à l’autisme. Des niveaux insuffisants de nSR100 pourraient ainsi contribuer à expliquer d’autres causes de l’autisme et comment elles impactent la neurobiologie en convergeant sur la protéine nSR100. 

L’étude fournit ainsi des preuves de l’influence considérable de la protéine nSR100 sur le comportement social et d’autres caractéristiques de l’autisme. Certes la démonstration est effectuée chez une souris modèle, mais ce modèle lui-même présente un intérêt considérable pour tester de petites molécules ayant le potentiel d’inverser la déficience de nSR100 dans l’autisme. Enfin, alors que jusqu’ici la recherche avait abouti à de multiples mutations individuelles et responsables chacune de très faibles taux d’incidence, cette recherche qui identifie un véritable  » hub  » du TSA apporte un véritable espoir de thérapie, pour un très grand nombre de patients.

Source: Molecular Cell 2016 DOI: 10.1016/j.molcel.2016.11.033 Misregulation of an Activity-Dependent Splicing Network as a Common Mechanism Underlying Autism Spectrum Disorders.

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