Le tout premier défi dans la prise en charge de l'autisme est son diagnostic précoce, car il marque le point de départ d'une thérapie possible. Cependant et en dépit de nombreuses études suggérant différents modes de diagnostic, en routine clinique, ce diagnostic intervient généralement tardivement aux alentours de l'âge de 2 ans. Pourtant l'autisme a une composante familiale (génétique) et certains bébés devraient être évalués, car à risque plus élevé. Cette étude, présentée dans la revue Nature, identifie des changements caractéristiques dans le cerveau de nourrissons marqueurs du risque de développement de troubles du spectre autistique (TSA). Une technique d'imagerie pourrait ainsi contribuer à une détection plus précoce des TSA.
Les troubles du spectre autistique réunissent un groupe de troubles neurodéveloppementaux caractérisés par une mauvaise interaction sociale, des déficits de communication et des comportements restreints et répétitifs, selon l'American Psychiatric Association. Les premiers signes de repère chez l'Enfant sont de 4 types principaux, des problèmes de langage, l'absence de réponse aux autres, des problèmes d'interaction sociale et un comportement inhabituel. Selon les dernières estimations des US Centers for Disease Control and Prévention (CDC), environ 1 enfant sur 68 est diagnostiqué avec un TSA, et cette prévalence vaut quels que soient les caractéristiques sociodémographique et l'ethnie du foyer. Le TSA est environ 4,5 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. De précédentes études ont suggéré qu'il peut y avoir des changements cérébraux avant l'âge de 24 mois, caractéristiques du risque de TSA.Les chercheurs de l'Université de Caroline du Nord, du Minnesota, de New York et d'autres instituts américains ont mené cette petite étude américaine qui a utilisé l'IRM pour examiner le cerveau d'environ 150 nourrissons dont 106 à risque élevé de développer l'autisme en raison de leurs antécédents familiaux. Les données provenaient des scans du cerveau de l'Infant Brain Imaging Study (IBIS). L'équipe souhaitait déterminer si le TSA pouvait être détecté chez des enfants de 6 mois présentant un risque élevé avant même l'apparition des symptômes. Les enfants ont été évalués via IRM à 4 moments du suivi. Les images d'IRM ont été utilisées pour préciser les volumes de tissu cérébral et les mesures de la surface du cerveau et de l'épaisseur corticale. D'autres tests ont évalué le développement cognitif, le fonctionnement adaptatif et les comportements associés à l'autisme. Les évaluations ont été faites à l'aide des échelles de Mullen de l'apprentissage précoce et des échelles de Vineland du comportement adaptatif.
-L'analyse identifie des " surcroissances " inhabituelles de certaines régions du cerveau chez 15 nourrissons à haut risque âgés de 6 à 12 mois. Ces 15 nourrissons sont ensuite diagnostiqués avec TSA à 24 mois.
-Si aucune différence dans la croissance du volume du cerveau total à 6-12 mois n'est constatée entre les nourrissons à risque faible et élevé, le taux de croissance du volume cérébral total augmente plus dans le groupe à risque élevé au cours de la deuxième année de vie, vs chez les enfants à faible risque.
Une première détection à confirmer : Certes, ces conclusions obtenues sur 15 enfants seulement, méritent d'être reproduites dans de plus larges études, mais la méthode de dépistage semble déjà prometteuse pour les enfants à risque élevé. Un premier stade de détection prometteur donc, qui, en raison de la nature complexe des TSA devra être suivi, le cas échéant, d'une évaluation plus poussée à l'aide d'une combinaison de tests comportementaux et psychologiques.
February 15 2017 doi:10.1038/nature21369 Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder
Accéder aux dernières actualités sur l'Autisme