AUTISME : Le LCR, un marqueur prometteur – Biological Psychiatry

En général, l'autisme n'est diagnostiqué chez l'enfant qu'aux âges de 2 ou 3 ans et lorsqu'il commence à montrer des symptômes comportementaux, ce qui réduit ses chances de prise en charge précoce. L'idéal serait de pouvoir identifier un marqueur biologique précoce. C'est l'objectif de nombreuses équipes de recherche dont celle de l'Université de Californie - Davis qui suggère qu'une distribution altérée du liquide céphalo-rachidien (LCR) chez les nourrissons à risque élevé peut tout à fait prédire si ces enfants développeront le trouble du spectre autistique. Des travaux présentés dans la revue Biological Psychiatry qui posent également la question de la contribution de l'accumulation du LCR à l'autisme ou d'un effet lié à une autre cause, plus subtile.

Les troubles du spectre autistique réunissent un groupe de troubles neurodéveloppementaux caractérisés par une mauvaise interaction sociale, des déficits de communication et des comportements restreints et répétitifs, selon l'American Psychiatric Association. Les premiers signes de repère chez l'Enfant sont de 4 types principaux, des problèmes de langage, l'absence de réponse aux autres, des problèmes d'interaction sociale et un comportement inhabituel. Selon les dernières estimations des US Centers for Disease Control and Prévention (CDC), environ 1 enfant sur 68 est diagnostiqué avec un TSA, et cette prévalence vaut quels que soient les caractéristiques sociodémographique et l'ethnie du foyer. Le TSA est environ 4,5 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. De précédentes ont suggéré qu'il peut y avoir des changements cérébraux avant l'âge de 24 mois, caractéristiques du risque de TSA.

Les chercheurs californiens avec leurs collègues de l'Université de Caroline du Nord (UNC) et d'autres instituts de recherche constatent, , que l'altération de la distribution du liquide céphalo-rachidien visible dès 6 mois, est chez les nourrissons à risque élevé (familial notamment) fortement prédicteur du développement du TSA. Produit par le cerveau, le LCR joue le rôle d' " amortisseur " de choc nerveux, empêchant le cerveau de se heurter contre le crâne. Des études récentes ont également montré que le LCR peut influencer la migration neuronale et d'autres mécanismes associés au développement du cerveau, dont l'élimination des molécules dangereuses. " C'est une sorte de système de filtration dans le cerveau " , explique Mark Shen, co-auteur de l'étude. Le LRC extra-axial est le signe que le LCR ne filtre pas et ne draine pas correctement. Il peut alors se produire une accumulation de déchets et une neuro-inflammation.

Augmentation du LCR dans l'espace sous-arachnoïdien et risque d'autisme : cette étude confirme de précédentes recherches de l'Institut MIND qui montraient que les nourrissons avec augmentation du LCR dans l'espace sous-arachnoïdien (près du périmètre du cerveau) présentaient un risque de développer l'autisme. L'étude actuelle valide ces résultats sur un plus large échantillon de nourrissons participant à l'Infant Brain Imaging Study (IBIS). Ici, les chercheurs ont examiné par IRM le cerveau de 343 nourrissons âgés de 6, 12 et 24 mois. Dans ce groupe, 221 bébés avaient des frères et sœurs plus âgés atteints de TSA et étaient donc à risque élevé d'autisme. Les 122 autres sujets n'avaient pas d'antécédents familiaux. L'étude confirme que les nourrissons qui ont développé plus tard un TSA ont beaucoup plus de LCR sous-arachnoïdien à 6 mois que ceux qui n'ont pas développé la maladie. Parmi les nourrissons à risque élevé, la précision du biomarqueur atteint environ 70%. Enfin, la présence de LCR sous-arachnoïdien à 6 mois s'avère également associée à une sévérité plus élevée des symptômes de l'autisme à l'âge de 24 mois.

A ce stade, le biomarqueur n'est pas suffisamment sensible pour prédire avec certitude qu'un enfant développera un TSA. Cependant, le lien apparent entre l'augmentation du LCR et l'autisme pourrait avoir un impact clinique significatif.

March, 2017 DOI: 10.1016/j.biopsych.2017.02.1095 Increased Extra-axial Cerebrospinal Fluid in High-Risk Infants who Later Develop Autism

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